رفتن به مطلب

ژن عامل بروز پیری زودرس کشف شد


ارسال های توصیه شده

11-5-2-12484611.jpg

همشهری آنلاین:

گروهی از دانشمندان آمریکایی با مطالعه بر روی ماهی گورخر یک تغییر ژنتیکی عامل بروز پیری زودرس را شناسایی کردند.

به گزارش خبرگزاری مهر، محققان موسسه تحقیقاتی "اسکریپس" با تحقیق بر روی ماهی گورخر (Danio rerio) یا "زبرا فیش" دریافتند که در فرایند حیات این ماهی یک سری علائم پیری وجود دارند که به علائم پیری در انسان شبیه هستند.

سندرم ژنتیکی " پروجریا " (پیری در کودکی) با رشد ناکافی کودک در اولین سال حیات، طاسی و پیری سریع همراه است.

لامینوپاتی‌ها گروهی متشکل از حداقل 13 اختلال ژنتیکی هستند که در آنها علائم مختلفی از تحلیل عضلانی در پیری زودرس ناشی از جهش‌های ژن‌هایی که پروتئین‌های غشای هسته‌ای را رمزگذاری می‌کنند وجود دارد.

ژنی که هم در بروز " پروجریا" و هم در "لامینوپاتی" شرکت دارد ژن رمزگذاری "لامین A" یا LMNA است که بدون جهش، در فرایندهای طبیعی پیری حضور دارد.

در این تحقیق جدید، این محققان توانستند تولید پروتئین ژن LMNA را در ماهی گورخر متوقف کنند و به این ترتیب توانستند افزایش مرگ سلولی برنامه ریزی شده، قطع چرخه سلولی طبیعی را از مراحل توسعه جنینی ماهی و نسبت حذف بعضی از آمینواسیدهای ویژه در پروتئین سلولی را مورد ارزیابی قرار دهند.

در این تحقیق همچنین گروه جدیدی از داروهای طبقه بازدارنده‌های FTI کشف شد. این بازدارنده‌ها حالت غیرطبیعی بودن در غشای سلولی را کاهش می‌دهند و از پیری غشای ماهی گورخر جلوگیری می‌کنند. بنابراین حتی اگر متوسط زندگی این ماهی پایین‌تر از حد طبیعی باشد می‌تواند به سن بزرگسالی برسد.

این محققان امیدوارند نتایج این کشف راهی به سوی توسعه درمان‌هایی در کاهش فرایند پیری زودرس ارائه کند.

لینک به دیدگاه

توضیحاتی درباره پروجریا :

 

سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.

علت

علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.

علائم

اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.

افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد. به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:

 

کوتاهی قد

صورت و فک کوچک در مقایسه با سر

تاخیر در تشکیل دندان

پوست چروکیده همانند پوست سالمندان

سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ

طاسی سر

بینی فشرده شده

رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد

مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی

تشخیص

تشخیص بر اساس شک داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیک قطعی گردد.

درمان

هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.

همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.

 

در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.

 

 

درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.

منبع : سایت پزشکان بدون مرز

لینک به دیدگاه

به گفتگو بپیوندید

هم اکنون می توانید مطلب خود را ارسال نمایید و بعداً ثبت نام کنید. اگر حساب کاربری دارید، برای ارسال با حساب کاربری خود اکنون وارد شوید .

مهمان
ارسال پاسخ به این موضوع ...

×   شما در حال چسباندن محتوایی با قالب بندی هستید.   حذف قالب بندی

  تنها استفاده از 75 اموجی مجاز می باشد.

×   لینک شما به صورت اتوماتیک جای گذاری شد.   نمایش به صورت لینک

×   محتوای قبلی شما بازگردانی شد.   پاک کردن محتوای ویرایشگر

×   شما مستقیما نمی توانید تصویر خود را قرار دهید. یا آن را اینجا بارگذاری کنید یا از یک URL قرار دهید.

×
×
  • اضافه کردن...