تازه های علم ژنتیک

[شــاروک 30242]

شناسایی ژن تنظیم کننده فرایند تولید پادتن

 

پژوهشگران آ-م-ر-ی-ک-ایی ژنی را کشف کردند که فرایند تولید پادتنها توسط سلولهای b سیستم ایمنی را فعال و یا غیرفعال می کند.

 

دانشمندان دانشگاه یل ژن ویژه ای را به نام bcl6 شناسایی کردند. این کشف نقش مهمی در توسعه واکسنهای موثرتر آینده دارد. در حقیقت تاکنون قطع کننده مولکولی که ارگانیسم را به تولید و یا توقف تولید پادتنها وادار می کند ناشناخته بود.

تولید پادتنها یک فرایند بسیار پیچیده بوده که به واکنشهای میان فاکتورهای مختلف سلولی وابسته است. از مهمترین این فاکتورهای سلولی می توان به "لنفوسیتهای t یاور cd4" اشاره کرد. این لنفوسیتها سایر سلولها را وادار به تولید پادتنها می کنند. گونه های مختلفی از سلولهای t یاور cd4 وجود دارند. برای سالهای طولانی جامعه علمی توجه خود را به یکی از این گونه ها معطوف کرده بود.

دانشمندان معتقد بودند این گونه که cd4 یاور نوع 2 (th-2) نام دارد فرایند پادتن سازی را آغاز می کند اما پس از 10 سال کشف شد که فرایند آغازین پادتن سازی به گونه پنجم این سلولها به نام tfh وابسته است.

براساس گزارش ساینس اکسپرس، این دانشمندان با کشف ژن bcl6 که یک عملکرد قطع کننده دارد دریافتند که این ژن همانند یک تنظیم کننده در فرایند پادتن سازی بر روی سلولهای tfh اثر می گذارد.

نتایج این آزمایشات نشان داد که اگر این ژن فعال شود تعداد زیادی از سلولهای نوع tfh به دست می آیند و این سلولها قادرند با سلولهای b در تولید پادتن ارتباط برقرار کنند.

[شــاروک 30242]

كشف ژن مشترك در بيماران مبتلا به اوتيسم دانشمندان ucla با همكاري 30 موسسه تحقيقاتي در سراسر آمريكا موفق به يافتن يك متغير ژن مشترك در بيشتر بچه‌هاي مبتلا به اوتيسم شدند.

 

پس از بررسي‌هاي دقيق و موشكافانه ، فعاليت اين ژن موسوم به 10 cdh در مغز جنين ، محققان كشف كردند كه اين ژن اغلب در نواحي كليدي مربوط به گفتار، زبان و تفسير رفتارهاي اجتماعي فعال است.

 

يافته‌ها حاكي از آن است كه اين ژن نقش مهمي در شكل‌گيري و توسعه مغز داشته و مي‌تواند به عنوان خطر پيش از تولد اوتيسم نقش داشته باشد. (مي‌تواند پيش از تولد خطر اوتيسم را در جنين ايجاد كند)‌ از آنجا كه اين متغير ژن در بيشتر مردم مشترك است، بررسي‌ها نشان مي‌دهد در كودكان مبتلا به اوتيسم ظهور اين ژن 20 درصد بيشتر است.

 

محققان با استفاده از بزرگ‌ترين جمعيت نمونه تا به امروز به بررسي دي. ان. اي3100 نفر از 780 خانواده در سراسر آمريكا پرداختند كه در هر كدام از اين خانواده‌ها حداقل يك كودك مبتلا به اوتيسم وجود داشت. بررسي‌ها حاكي از ارتباط اوتيسم با ناحيه مخصوصي از كروموزوم 5 داشت كه در مطالعات قبلي محققان نيز به عنوان مركزي براي تغييرات ژنتيكي به آن اشاره شده بود و مي‌توانست خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش دهد.

 

براي اثبات يافته‌ها محققان در بيمارستان پنسيلوانيا بررسي دوباره‌اي روي دي. ان. اي ، 1200 كودك مبتلا به اوتيسم و 6500 كودك سالم كردند كه همگي اجدادي اروپايي داشتند. در اين آزمايش ارتباط بيش از نيم ميليون متغير ژنتيكي با اوتيسم ارزيابي شده و 6 ژن تغيير-پذير كشف شد كه مكررا در كودكان اوتيسمي نسبت به كودكان سالم بروز مي‌كرد.

 

اين تغييرات روي كروموزم 5 بين دو ژن و cdh و 10 cdh مي‌نشست. در قسمت بعدي آزمايش‌ محققان نگاهي به نقش اين دو ژن در گسترش مغز انسان انداختند. هنگامي كه حضور 9 cdh به كمترين اندازه مي‌رسيد، فعاليت 10 cdh در قشر جلويي مغز جنين كه ناحيه‌اي مهم براي تكلم، رفتار اجتماعي و فرآيندهاي فكري پيچيده مثل قضاوت است به بيشترين مقدار خود مي‌رسيد.

 

اين فعاليت پيش از تولد به نوعي نوزاد را بيشتر در معرض اوتيسم قرار مي‌دهد.

 

10 cdh با تاثيرگذاشتن بررشد ساختارهاي مهم مغز يك ارتباط ملموس بين مدارات مغزي و رفتارهاي بعدي كودك ايجاد مي‌كند.

 

اوتيسم يك اختلال پيچيده مغزي است كه در ابتداي طفوليت به وجود مي‌آيد و توانايي برقراري ارتباط و توسعه رفتارهاي اجتماعي كودك را مختل كرده و اغلب كودك را با چالش‌هاي رفتاري مواجه مي‌كند.

[شــاروک 30242]

ژن تنبل عامل ماجراجویی در انسان است

 

محققان دانشگاه براون بر اساس مطالعات خود اعلام کردند حضور ژنی کم کار در غشر پیشانی مغز عامل افزایش ریسک پذیری و ماجراجویی در انسان است.

 

محققان اعلام کردند میزان ریسک پذیری افراد در انتخاب و پاسخگویی به موارد مختلف در زندگی روزمره به میزان دوپامین شیمیایی بستگی دارد که در منطقه مربوط به پاسخگویی در مغز وجود دارد.

ژنی به نام comt کد ژنتیکی آنزیمی است که توانایی تجزیه دوپامین را درغشای پیشانی مغز دارد. افرادی که از نسخه های کم کار comt برخوردارند از دوپامین بیشتری در منطقه پیشانی مغز بهره برده و این امر توانایی فرد را در ذخیره سازی چندین نظریه در مغز را در مدتی کوتاه افزایش می دهد.

به منظور مشاهده تاثیر این ژن در تصمیم گیری افراد، محققان دانشگاه براون آزمایشی را برای گروهی از داوطلبان تشکیل دادند. در این آزمایش فرد باید برای متوقف کردن یک تایمر از شیوه های تصمیم گیری متفاوتی استفاده می کرد. نتایج نشان داد افرادی که در تغییر دادن و بهبود دادن شیوه های تصمیم گیری خود ریسک پذیری بالاتری دارند از نسخه کم کار ژن comt در مغز خود برخوردار هستند.

براساس این مشاهدات محققان نتیجه گیری کردند سطوح بالای دوپامین در بخش غشای پیشانی مغز و حضور ژنهای کم کار comt می تواند عامل ماجراجو بودن افراد به شمار رود.

[شــاروک 30242]

نوم ویروس ایدز رمزگشایی شد

محققان دانشگاه کارولینای شمالی موفق شدند ژنوم ویروس hiv-1 بیماری ایدز را رمز گشایی کرده و به اطلاعات جدیدی از ساختار این ویروس دست پیدا کنند.

 

محققان اعلام کردند موفق به رمزگشایی ژنوم ویروس hiv-1 عامل اصلی ابتلا به بیماری ایدز شده اند. با این موفقیت محققان امیدوارند اطلاعات و درک دقیقتری از نحوه عملکرد این ویروس به دست آورده و به این شکل فرایند داروسازی برای درمان این بیماری مهلک را سرعت ببخشند.

 

ویروس hiv نسبت به دیگر ویروسها اطلاعات ژنتیکی خود را در یکی از پیچیده ترین ساختارهای ویروسی پنهان کرده است و این موفقیت جدید می تواند دریچه ای به سوی اطلاعات نهفته ویروس ایدز به شمار رود.

Hiv مشابه ویروسی که باعث ابتلا به آنفولانزا، هپاتیت c و فلج اطفال می شود، اطلاعات ژنتیکی خود را در یک rna تک رشته ای ذخیره می کند. در این صورت رمزگشایی این اطلاعات نسبت به اطلاعاتی که در dna دو رشته ای ذخیره می شوند بسیار سخت تر و پیچیده تر خواهد بود.

Rna

می تواند در ساختاری بسیار پیچیده و نامشخص ترکیب شود که دسترسی به اطلاعات نهفته در آن بسیار پیچیده شود. در این صورت رمزگشایی از یک ژنوم کامل می تواند اطلاعاتی را آشکار کند که در گذشته در دسترس نبوده اند و شاید پاسخی مناسب برای نحوه عملکرد ویروس را نیز در خود داشته باشد.

 

محققان دانشگاه کارولینای شمالی اعلام کردند قصد دارند از اطلاعات به دست آمده از ویروس ایدز برای ایجاد تغییراتی کوچک در ویروس استفاده کرده و شیوه هایی که ویروس برای فرار از ردیابی در بدن انسان استفاده می کنند را شناسایی کنند.

[شــاروک 30242]

افراد حامل "ژن شب" کم می خوابند و احساس خستگی نمی کنند!

 

پژوهشگران آ-م-ر-ی-ک-ایی یک جهش ژنتیکی را با عنوان "ژن شب" یافتند که حاملان آن حتی در صورت کم خوابی نیز هرگز احساس خستگی نمی کنند.

محققان دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو جهش ژنی با عنوان DEC2 معروف به ژن شب را یافتند که می تواند در DNA برخی از افراد یک خانواده وجود داشته باشد. افراد حامل این جهش ژنتیکی تنها 6 ساعت در شبانه روز می خوابند در حالی که هرگز احساس خستگی نمی کنند.

 

این دانشمندان با بیان جهشهای DEC2 در موشها خطی از این حیوانات آزمایشگاهی را ایجاد کردند که کم می خوابیدند و در صورت فقدان خواب نیز نه خسته می شدند و نه احساس نیاز به خواب پیدا می کردند.

 

براساس گزارش Scientific American، به طور عادی افرادی که در طول شب کم می خوابند در تمام روز احساس خستگی می کنند اما در افرادی که دارای جهشهای این ژن هستند هرگز احساس خستگی نمی کنند.

 

ژن DEC2 یک فاکتور کنترل فعالیت ژنهای دیگر است و احتمالا در تنظیم ریتمهای روز و شب نیز دخالت دارد.

[شــاروک 30242]

ژن ورزش" طول عمر را افزایش می‌دهد

 

پژوهشگران آ-م-ر-ی-ک-ایی نوعی ژن با عنوان "ژن ورزش" را شناسایی کردند که می تواند موجب افزایش طول عمر شود.

دانشمندان دانشگاه میسوری ژنی با عنوان Mcat یا "ژن ورزش" را یافتند که می تواند عملکردهای بدن را در طول تمرینات فیزیکی بهبود بخشد و ورزش نیز موجب افزایش طول عمر می شود.

 

این محققان با آزمایش این ژن بر روی موشها به نتایج خوبی دست یافتند و امیدوارند بتوانند از ژن Mcat برای درمانهای ژنتیکی مرتبط با طول عمر استفاده کنند.

 

فرایند پیری جمعیت یکی از چالشهای مهم جامعه مدرن است و به همین دلیل دانشمندان به دنبال راه حلهایی برای افزایش طول عمر هستند.

 

این محققان در موشهایی که این درمان ژنتیکی برای آنها تجویز شده بود مشاهده کردند که این موشها با قدرت بیشتری تمرینات فیزیکی را انجام می دادند.

 

این موشها سریعتر و طولانی تر می دویدند و به این ترتیب طول عمر موشهایی که بیشتر ورزش می کردند افزایش یافت.

براساس گزارش Plos One، ژن Mcat تولید یک "آنزیم زباله جمع کن" را کنترل می کند. این آنزیم مسئول جمع آوری و از بین بردن مواد سمی مثل رادیکالهای آزاد از میتوکندریها و مراکز تولید انرژی سلولها است.

 

این دانشمندان برای انتقال این ژن به بدن موشها از یک ویروس انتقال دهنده ملایم استفاده کردند.

پژوهشگران آ-م-ر-ی-ک-ایی در این خصوص اظهار داشتند: "نتایج ما نشان داد که سرانجام روزی این درمان می تواند کیفیت زندگی سالمندان را بهتر کند. این درمان ژنتیکی می تواند کاربردهای بسیاری در مبارزه با بسیاری از بیماریها مثل تحلیل عضلانی، دیابت و آسیبهای تخریب نورونی داشته باشد."

[شــاروک 30242]

دانشمندان نقص ژنتيک مولد کري را کشف کردند

دانشمندان آمريکايي نقص ژنتيکي را که عامل کري در موش ها است کشف کردند که اين اقدام خود به کشف پروتئين جديدي شده که سلوهاي حسي گوش را محافظت مي کند.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از دیلی یونایتدپرس ، پژوهشگران دانشگاه آيوا وابسته به دانشگاه د-و-ل-تي کانزاس اعلام کرده اند که کري ارثي يکي از مرسوم ترين نقص هاي مادرزادي است درحاليکه بيشتر ژن هايي که در شنوايي دخالت دارند ناشناخته اند.

از آنجاييکه ژنتيک صوتي آدم ها و موش ها بسيار شبيه به يکديگر است در اين تحقيق از موش ها به عنوان نمونه هاي آزمايشگاهي استفاده شده است.

 

با استفاده از يک موش نمونه کر، پژوهشگران مشخص کردند که نقص منجر به کري را در ژن “کلودين ۹″ کشف کردند. اين ژن تحول يافته نمي تواند پروتيين کلودين ۹ را توليد کند که براساس اين تحقيق وجود اين ژن براي حفظ ميزان توزيع پتاسيم در گوش داخلي ضروري است.

ژن هاي خانواده “کلودين” حداقل به ۲۴ فقره مي رسد و پروتئيني را توليد مي کنند که مانع حرکت يون ها از جمله پتاسيم در بين سلول ها مي شود.

 

پروفسور باتند بانفي” محقق ارشد تيم دانشگاهي آيوا ضمن اين مطلب گفت:سلول هاي حسي عضو شنوايي در يک مايع پتاسيم زياد در يک سو و مايع پتاسيم کم در طرف ديگر شناورند. ما به اين نکته دست يافتيم که “کلودين ۹″ براي حفظ ميزان پتاسيم در دو سو و جدا نگاه داشتن آن مهم است.

 

اين جداسازي باعث مي شود تا سلول هاي حسي از مسموميت پتاسيم مصون بمانند.

به گفته وي هنگاميکه “کلودين ۹ تحول پيدا مي کند، پتاسيم جريان نادرستي را در سلول هاي حسي طي مي کند که اين امر منجر به از بين رفتن سلولها شده و سلول هاي بازمانده نيز دچار نقص کنشي مي شوند.

 

مشروح این گزارش در ژورنال “پي ال او س ژنتيکز” آمده است .

[شــاروک 30242]

تنوع ژنی در ناحیه ای از كروموزوم ۹ در ایجاد سرطان پوست موثر است.

پژوهشگران نوعی تغییرات ژنی شناسایی كردند كه در ابتلا به سرطان پوست موثر است.

 

گروهی از پژوهشگران فرانسوی، در ناحیه‌ای از كروموزوم ۹ منطقه ای شناسایی كردند كه در بروز بسیاری سرطان‌ها از جمله سرطان پوست و توده های مغزی دخیل است.

 

پژوهشگران با بررسی ۱۰ هزار نفر، تاثیر ۳۰۰ هزار تنوع ژنی را بر ابتلا به سرطان پوست ارزیابی كردند.

براساس این بررسی كه نتایج آن در مجله نچر ژنتیك چاپ شد، تنوع ژنی در ناحیه ای از كروموزوم شماره ۹ انسان در ایجاد سرطان پوست موثر است.

 

پژوهشگران امیدوارند بتوانند از این یافته جدید برای دستیابی به شیوه های نوین درمان و پیشگیری از سرطان استفاده كنند.

[شــاروک 30242]

سه نوع نقص ژنتيکی که خطر ابتلا به سرطان خون (لوسمی) را افزايش می دهد ، شناسایی شد.

عيوب ژنتيکي که خطر ابتلا به شايع ترين نوع سرطان خون در کودکان را افزايش مي دهد، شناسايي شد.

 

به نقل از بی بی سی ، گروهي از محققان گفتند که سه نوع نقص ژنتيکي خطر ابتلا به سرطان خون (لوسمي) در کودکان را بين ۳۰ تا ۶۰ درصد افزايش مي دهد، اما تاکيد کرده اند که عوامل ديگر، مانند عفونت هاي کودکي نيز ممکن است در ايجاد اين بيماري نقش داشته باشند.

 

س-ا-ز-م-ا-ن پژوهش هاي لوسمي در انگليس اعلام کرد: سرنخ هايي که اين تحقيق جديد آشکار کرده ممکن است به بهبود مراقبت هاي پزشکي منجر شود.

 

لوسمي شايع ترين سرطان در ميان کودکان است.

 

هر ساله تنها در انگليس ۵۰۰ مورد جديد لوسمي کودکان گزارش مي شود. از اين تعداد ۸۵ درصد لنفوبلاستي حاد (Acute Lymphoblastic Leukaemia)، هستند.

 

دانشمندان بر اين باورند که احتمالا يک دليل واحد براي ايجاد اين بيماري در کودکان وجود ندارد، بلکه آميزه اي از عوامل باعث بروز اين بيماري مي شود که شايد از جمله آنها عوامل ژنتيکي موروثي باشد.

 

نتيجه حاصل از تحقيقات قبلي حاکي از آن بود که احتمالا تغييرهاي سلولي که در دوره جنيني رخ مي دهد و همچنين جهش هاي ديگر ژنتيکي که ناشي از عفونت هاي شايع دوران کودکي است، در ايجاد بيماري نقش دارند.

 

تازه ترين تحقيق با استفاده از فناوري ميسر شده است که اجازه مي دهد کل دي ان آ سرطان خون، به دقت تحت بررسي قرار بگيرد تا مشخصه هاي عمومي اين بيماري که در کودکان سالم مشهود نيست، رد يابي شود.

 

با اين که هر يک از سه عيب ژنتيکي با افزايش خطر ايجاد بيماري ارتباط دارد، اما خطر ابتلا به لوسمي در کودکان در کل همچنان کم است.

 

پرفسور “ريچارد هولستون”، مجري اين تحقيقات گفت: يافته هاي جديد اولين مدرکي است که نشان مي دهد ساختار ژنتيکي در خطر ايجاد بيماري لوسمي لنفوبلاستي حاد نقش عمده دارد. نتيجه اين تحقيق همچنين درک ما را از چگونگي ايجاد بيماري افزايش مي دهد.

 

پرفسور مل گريوز يکي ديگر از اعضاي اين گروه تحقيقاتي نيز گفت: والدين و عموم مردم نبايد فکر کنند که نتيجه گيري هاي جديد به اين معني است که لوسمي ناشي از يک تصادف در ژن هاي موروثي است.

 

به گفته وي خطر ژنتيکي فقط يکي از عوامل ايجاد کننده بيماري است - پيدا کردن عواملي که شروع بيماري را باعث مي شود همچنان نقطه ثقل تلاش هاي دانشمندان است.

موسسه پژوهش هاي لوسمي انگليس اعلام کرد: يافته هاي اين تحقيق “سرنخ هاي مهمي” را آشکار کرده است که ممکن است به درمان هايي بينجامد که کودکان را “کمتر آزار” مي دهد.

[شــاروک 30242]

امیدهای جدید برای درمان صرعی ها

محققان با بررسی موش های آزمایشگاهی به امیدهای جدیدی برای درمان صرع دست یافتند.

پژوهشگران دانشگاه لید با بررسی موش های آزمایشگاهی، ژنی موسوم به ” Atp۱a۳ ” كشف كردند كه در ایجاد صرع موثر است.

 

ژن Atp۱a۳ ، میزان یون های سدم و پتاسیم را در سلول های مغزی تنظیم می كند.

 

از سال ها پیش مشخص شده است، به هم خوردن میزان مواد شیمیایی مغز از عوامل ایجاد صرع و تشنج است.

 

بر اساس پژوهش جدید محققان كه نتایج آن در مجله پیشرفت های آكادمی علوم در آمریكا چاپ شد، در ماده ژنی موش های مبتلا به صرع، نوع ناهنجار ژن Atp۱a۳ وجود دارد.

 

با توجه به شباهت بسیار زیاد این ژن در موش ها و انسان، پژوهشگران امیدوارند بتوانند از نتایج این بررسی، به منظور یافتن روشی نوین برای درمان صرع و حملات تشنجی در انسان استفاده كنند.

[شــاروک 30242]

ژن “ئی پی اچ اِی تو” (EphA ۲ ) به عنوان ژن ایجاد کننده “آب مروارید” شناخته شد.

پژوهشگران ژن ایجاد کننده “آب مروارید” در دوران پیری را كشف كردند.

 

این ژن از عوامل اصلی نابینایی است. این ژن “ئی پی اچ اِی تو” (EphA ۲ ) نام دارد. این ژن در عملكرد آنزیم ترمیم پروتئین های آسیب دیده چشم نقش بسیاری دارد.

 

با افزایش سن ، عملكرد این ژن كاهش می یابد و پروتئین های آسیب دیده چشم به یكدیگر می پیوندند.

 

با کاهش این ژن همچنین عدسی چشم تیره و تار می شود و بینایی چشم كاهش می یابد، و ممكن است به نابینایی منجر شود.

 

پژوهشگران در تلاشند با كشف این ژن ، راه های جلوگیری از “آب مـروارید” و نابینایی را بیابند. نیمی از آمریكایی ها تا رسیدن به ۸۰ سالگی دچار “آب مروارید” می شوند.بسیاری از آنها مجبور به عمل جراحی تعویض عدسی چشم می شوند.

[شــاروک 30242]

پژوهشگران می گویند : ژن شيزوفرنی تعيين كننده ميزان خلاقيت فرد است.

محققان در يك پژوهش جديد ادعا كرده‌اند كه ژن شيزوفرني تعيين كننده ميزان خلاقيت فرد است.

 

اين محققان مي‌گويند؛ يك جهش ژنتيكي كه با روانپريشي و شيزوفرني مرتبط است نقش مهمي در تعيين خلاقيت يا عدم خلاقيت انسان ايفا مي‌كند. اين كشف حاصل مطالعات محققان دانشگاه سمل ويز در مجارستان است.

 

سزابولك كري محقق اصلي اين پژوهش خاطرنشان ساخت: اين تحقيق توجيه مي‌كند كه چرا جهش‌هاي ژنتيكي كه خطر ابتلا به بيماريهاي رواني مانند شيزوفرني و سندرم دو قطبي را در انسان افزايش مي‌دهند، در طول تكامل انسان حفظ شده و يا حتي ارجحيت داشته‌اند.

در اين تحقيق ژني كه در رشد مغز دخيل است به نام «نئورگولين ۶» مورد آزمايش قرار گرفت كه گفته مي‌شود تا حدي خطر بروز شيزوفرني را افزايش مي‌دهد.

 

بر اساس اين تحقيق حدود ۵۰ درصد از اروپايي‌هاي سالم يك نسخه از اين ژن جهش يافته را دارند و ۱۵ درصد آنها حاصل ۲ نسخه از آن هستند.

محققان دريافتند: افرادي كه ۲ نسخه از ژن مزبور را داشتند در آزمونهاي تعيين سطح خلاقيت، امتياز بالاتري را كسب كردند. بعلاوه افرادي هم كه يك نسخه از اين ژن را داشتند نسبت به افراد فاقد ژن فوق، تا حدي خلاق‌تر بودند.

[شــاروک 30242]

ژنهای کودکان مبتلا به اوتيسم در ۲۷ منطقه ژنتيكی با افراد طبیعی اختلاف دارد.

گروهي از متخصصان ژنتيك در بيمارستان اطفال فيلادلفيا، دانشكده پزشكي پنسيلوانيا و چندين موسسه تخصصي و تحقيقات پزشكي ديگر در آمريكا با همكاري همديگر موفق به كشف جهش‌هاي ژنتيكي شده‌اند كه در بروز اختلال اوتيسم نقش دارند. اين پژوهشگران ژن‌هاي بيشتري را شناسايي كرده‌اند كه باعث مي‌شوند فرد بيشتر مستعد ابتلا به اوتيسم شود.

 

محققان در اين پژوهش ۲۷ منطقه ژنتيكي مختلف را شناسايي كرده‌اند كه محل تعدادي از نسخه‌هاي نادر و كمياب ژنتيكي هستند مانند بخش‌هاي گم شده يا نسخه‌هاي اضافي از مولكول وراثتي دي ان آ كه در ژنهاي كودكان مبتلا به اختلالات طيفي اوتيسم يا asd ها يافت شدند اما در كودكان سالم كه در گروه كنترل بودند، مشاهده نشده‌اند.

 

اين پژوهشگران خاطرنشان كردند كه تركيب پيچيده اين نسخه‌هاي تكثير شده يا حذف شده ژنتيكي با عملكرد ژن تداخل ايجاد مي‌كند و اين وضعيت مي‌تواند توليد پروتئين‌هاي لازم براي رشد طبيعي عصبي را در كودكان مستعد دچار اختلال كند.

 

در اين تحقيق هم چنين بسياري از جهش‌هاي ژني خصوصي‌تر كه فقط در يك يا تعداد اندكي از افراد يا خانواده‌ها وجود دارند كشف شده‌اند. اين جهش‌ها نشانه پيچيدگي ژنتيكي هستند كه طي آن بسياري از تغييرات ژني مختلف مي‌تواند منجر به بروز اختلال طيفي اوتيسم شود.

 

شرح اين تحقيق در مجله «پلوس ژنتيك» منتشر شده است.

[شــاروک 30242]

لذت بردن از اولین پک به سیگار ممکن است تا حدی تحت تاثیر یک ژن باشد.

دانشمندان می‌گویند لذت بردن از اولین پک به سیگار ممکن است تا حدی تحت تاثیر یک ژن باشد.

 

به نقل از بی‌بی‌سی ، دانشمندان دانشگاه میشیگان یک گونه ژنی را یافته است که در افرادی که می‌گویند اولین پک‌شان به سیگار باعث لذت بسیارشان شده است، بیشتر یافت می‌شود.

 

به نوشته این دانشمندان در نشریه Addiction این افراد با احتمال بیشتری ممکن است به صورت سیگاری‌های دائمی درآیند.

 

این پژوهشگران می‌گویند که این یافته ممکن است به ایجاد داروهای ضد اعتیاد به سیگار کمک کند.

 

تصور نمی‌رود که تصمیم یک فرد به سیگارکشیدن یا ادامه‌دادن به سیگار کشیدن، صرفا بر مبنای ژن‌های او باشد، بلکه آمیزه‌‌ای از ژن‌ها، عوامل محیطی و فشارهای اجتماعی در آن دخیل هستند.

 

با این حال دانشمندان امیدوارند که با شناخت اسرار ژنتیکی اعتیاد به نیکوتین، ترک سیگار را برای سیگاری‌ها آسان‌تر کنند، یا در قدم اول از معتادشدن آنها جلوگیری کنند.

 

نقش ژن مورد بررسی CHRNA۵ پیش از این در سایر تحقیقات در اعتیاد به نیکوتین روشن شده بود، و پیشنهاد شده است که ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه هم بشود.

 

اما بررسی میشیگان برای اولین بار نشان می‌دهد که این ژن از همان اولین قرارگرفتن در معرض نیکوتین دست در اندرکار است.

 

در این تحقیق داده‌‌های ژنتیکی به دست‌‌آمده ۴۳۵ فرد داوطلب که برخی از آنها سیگاری دائمی بودند، و برخی دیگر سیگارکشیدن را امتحان کرده بودند، اما در حال حاضر سیگاری نبودند،مورد بررسی قرار گرفت و از آنها در مورد اینکه در اولین بار سیگارکشیدن برای‌شان چقدر لذت‌بخش بوده است، پرسش به عمل آمد.

 

یافته‌ها نشان داد که سیگاری‌های دائمی با احتمال بیشتری دارای این گونه ژن هستند و با احتمال بیشتری هم گزارش می‌کنند که اولین سیگارکشیدن‌شان لذت‌بخش است.

[شــاروک 30242]

کشف ژني كه از چاقي پيشگيري مي‌كند!

 

پژوهشگران ژني را کشف کرده اند که در صورت حذف شدن ، از چاقي در موشهايي که رژيم غذايي پرچرب دارند، پيشگيري مي کند.

 

آلن سالتيل مدير موسسه علوم حيات دانشگاه ميشيگان گفت: ژن ikke به عنوان مرکز کنترل اصلي براي چاقي در حيوانات آزمايشگاهي عمل مي کند. در صورتي که اين ژن غيرفعال شود، موش حتي اگر غذاهاي پرچرب هم بخورد باز هم لاغر مي ماند.

 

اگر ارتباط اين ژن با چاقي در انسان اثبات شود، اين ژن و پروتييني که مي سازد مي تواند در تهيه دارويي براي درمان چاقي ، ديابت و عوارض ناشي از آنها کاربرد داشته باشد.

 

سالتيل نويسنده اين تحقيق که در شماره چهار سپتامبر مجله سلول منتشر شده مي گويد: ما ساير ژنهاي مرتبط با چاقي را بررسي کرديم اما اين اولين ژني است که در صورت حذف شدن، از افزايش وزن در حيوان جلوگيري مي کند.

 

در اين مطالعه 45 درصد کالري دريافتي در رژيم غذايي برخي موشها از چربي ها بود. گروه ديگر موشها رژيم غذايي معمولي حاوي 5.4 درصد چربي خوردند.اين رژيم هاي غذايي از سن هشت هفتگي تا 14 يا 16 هفتگي موشها ادامه يافت.

 

ژن ikke کيناز پروتيين مي سازد. کينازهاي پروتيين، آنزيم هايي است که ساير پروتيين ها را خاموش يا روشن مي کند. کيناز پروتيين ikke ظاهرا پروتيين ها را هدف قرار مي دهد که به نوبه خود ژنهايي را که سوخت و ساز بدن موش را تنظيم مي کند کنترل مي نمايد.

 

هنگامي که موشهاي معمولي رژيم غذايي پرچرب خوردند، ميزان کيناز پروتيين ikke بالا رفت، سرعت سوخت ساز کاهش و در نتيجه حيوان افزايش وزن پيدا کرد. در اين جا، کيناز پروتيين به منزله ترمزي براي سوخت و ساز بدن عمل مي کند.

 

موشهايي که رژيم غذايي پرچرب داشتند ظاهرا به علت حذف ژن ikke وزن اضافه نکردند و امکان سوزاندن بيشتر و سريعتر کالري بجاي ذخيره آنها به صورت چربي در آنها فراهم شد.

 

اکنون محققان در جستجوي مولکول هاي کوچکي هستند که از فعاليت کيناز پروتيين ikke جلوگيري کند. اين مولکول ها مي تواند در تهيه دارو بکار آيد.

 

در صورت موفقيت آميز بودن اين تحقيقات، دست يابي به درمانهاي جديد براي چاقي و ديابت تا يک دهه آينده ميسر خواهد شد.

[شــاروک 30242]

جلوگیری از خودكشی توسط پیشگویی‌های ژنتیك

 

جلوگیری از خودكشی توسط پیشگویی‌های ژنتیك

 

طبق آمارها هر ۱۶ دقیقه یك آمریكایی اقدام به خودكشی می‌كند و خودكشی یازدهمین علت مرگ‌ومیر در آمریكا به شمار می‌رود. این آمار و ارقام وحشتناك در واقع حقایقی است كه در همایش‌های اخیرا به شكل گسترده‌ای مورد توجه قرار گرفته است

 

اكنون محققان دانشگاه آلاباما در بیرمنگام با دقت به جستجو در مغز پرداخته‌اند تا راهی برای تشخیص علل اقدام افراد به خودكشی بیابند و به این طریق افرادی را كه بیشتر در خطر اقدام به خودكشی هستند، تشخیص دهند.

 

با سرمایه‌گذاری انجام شده از طرف بنیاد AFSP (بنیاد آمریكایی جلوگیری از خودكشی)‌ محققان شروع به بررسی پروتئینی به نام

«سروتونینc»۲ كردند. این یكی از پروتئین‌های سینگال‌دهی است كه جهت عملكرد سروتونین لازم است.

 

سروتونین یك تركیب شیمیایی در مغز است كه احساس خوشی و شادی در مغز را تنظیم می‌كند.

 

سروتونین ۲c با داروهای ضدپریشانی مانند prozac واكنش انجام می‌دهد كه گمان می‌رود باعث درمان افسردگی از طریق تقویت سیگنالینگ سروتونین می‌شود.

 

اغلب كسانی كه دست به خودكشی می‌زنند، تحت‌تاثیر بیماری‌های روانی مانند افسردگی، اختلالات دوقطبی یا اسكیزوفرنی هستند. تصور می‌شود عدم توازن سروتونین، یكی از عوامل دخیل در این گونه بیماری‌ها باشد. عدم توازن این تركیب شیمیایی می‌تواند ناشی از تولید كم آن یا عدم توانایی سلول‌ها در دریافت آن یا حتی وجود مشكل در گذرگاه عبور سیگنال سروتونین باشد.

 

در ادامه محققان متوجه شدند نوع دوم از پروتئین به نام ADAR در غیاب سروتونین مانع از فعالیت سروتونین ۲c می‌شود و هرچه مقدار آن بیشتر شود، میزان سینگال‌دهی سروتونین ۲c كمتر می‌شود و در بعضی مناطق حساس مغز به طور موقت سینگالدهی از بین می‌رود. شاید این تغییر باعث دگرگون شدن توانایی مغز در تعبیر پیام‌های شادی، خوشحالی و به‌زیستی شود و در نهایت منجر به اختلالات روانی مانند افسردگی كه یكی از علل اصلی خودكشی است، شود.

 

در این تحقیق بافت‌های مغزی ۵۰۰ نفر در ۳ گروه مجزا مورد بررسی قرار گرفت.گروه اول ۲۰۰ نفر از كسانی بودند كه هرگز اقدام به خودكشی نكرده و اختلال روانی نداشتند. گروه دوم افرادی بودند كه اختلال روانی داشتند، اما اقدام به خودكشی نكرده بودند و دسته سوم كسانی بودند كه سابقه خودكشی داشتند.

 

با اندازه‌گیری تغییرات درRNA پیام‌رسان محققان توانستند میزان تغییراتADAR و سروتونین ۲c را مشاهده كنند. وجود تغییرات و جهش درADAR نشان‌دهنده افزایش احتمال اقدام به خودكشی است. با استفاده از این اطلاعات در آزمایش‌ها می‌توان افرادی كه بیشتر در معرض خطر هستند را تشخیص داد. دانش هرچه بیشتر در مورد نقش این دو پروتئین در پیشرفت بیماری‌های روانی می‌تواند باعث افزایش جلوگیری از خودكشی شود.

[شــاروک 30242]

فرم جديد ژن موثر در درمان سرطان مثانه و معده

 

پژوهشگران کشور موفق به کشف فرم جديدي از ژن oct4 شدند که اين ژن مي تواند محققان را در تشخيص و درمان سلولهاي سرطاني مثانه و معده ياري کرده و تاييدي در مورد اين فرضيه باشد که سلولهاي بنيادي مي تواند در تشخيص و درمان سلولهاي سرطاني موثر باشد.

سيد جواد مولا مجري اين طرح در تشريح اين تحقيقات، oct4 را ژني دانست که تنها در سلولهاي بنيادي بيان (توليد) مي شود و افزود: نتايج اين تحقيق مي تواند تاييدي در مورد فرضيه سلولهاي بنيادي باشد مبني بر اينکه سلولهاي بنيادي مي تواند در تشخيص و درمان سلولهاي سرطاني موثر باشد.

 

وي با اشاره به اينکه در طي اين تحقيق موفق به کشف واريانت (فرم) جديدي از ژن oct4 شديم، افزود: در ادامه تحقيقات توانستيم به عنوان اولين محققان فرم خاصي از oct4 را شناسايي کنيم. اين ژن در بانک ژن نيز به ثبت رسيده است.

 

مولا به جزئيات اين پژوهش اشاره کرد و اظهار داشت: پژوهشهايي که بر روي اين واريانت (فرم) انجام شد نشان مي دهد که بر روي سلولهاي سرطاني بيان (توليدات) خاصي دارند به اين معنا که هرچه بدخيمي سلولهاي سرطاني بالاتر باشد بيان واريانت افزايش مي يابد.

 

وي با تاکيد بر اينکه oct4 در سلولهاي طبيعي کمتر توليد مي شود، خاطرنشان کرد: اين در حالي است که وقتي سلولي سرطاني مي شود بيان آن افزايش مي يابد. ميزان توليد اين ژن با توجه به درجه بدخيمي سلولها افزايش مي يابد و اين مي تواند بر تشخيص سلولهاي سرطاني کمک کند.

 

پژوهشگر دانشگاه تربيت مدرس با بيان اينکه در اين طرح تحقيقاتي موفق به توقف توليد اين ژن در داخل سلول شديم گفت: هدف اصلي اين پژوهش درمان سرطان مثانه بوده ولي اين تحقيق را بر روي سرطان معده ادامه داديم که نتايج مشابهي از آن به دست آمد.

 

مولا در خصوص باليني شدن اين روش گفت: تمام تحقيقاتي که در اين زمينه انجام مي شود به شکل پازلي است که وقتي در کنار هم چيده مي شود ما را به تصوير واقعي نزديک مي کند. اينکه انجام يک تحقيق بتواند به تحول بزرگي در حوزه سلامت منجر شود ممکن نيست ولي ما را ياري مي کند تا به درمان باليني نزديک کند.

[شــاروک 30242]

کشف ژنی که به حفظ توانایی باروری در زمان شیمی درمانی کمک می کند

 

پژوهشگران ایتالیایی ژن جدیدی را کشف کردند که به کمک آن می توان توانایی باروری زنان را در مدت شیمی درمانی حفظ کرد.

محققان دپارتمان بیولوژی دانشگاه تور ورگاتا در رم کشف کردند که در ژن c-Abl یک اسلحه دفاع از تخمدانها در مقابل عوارض جانبی شیمی درمانی وجود دارد.

 

شیمی درمانی و رادیودرمانی از عوامل درمانی فیزیکی و شیمیایی استفاده می کنند که به DNA آسیب می رسانند و در تخمکهای زنان یک مکانیزم خود نابود کننده را شروع می کنند. این مکانیزم خود نابود کننده را ژنی با عنوان Tap63 هدایت می کند.

 

این ژن، پروتئینی را بیان می کند که موجب تراکم آسیبهای DNA در تخمک می شود. این آسیبها می توانند در زاد و ولد اثر منفی بگذارند.

درصورتی که DNA خراب شود همان گونه که در مدت شیمی درمانی رخ می دهد ژن c-Abl ژن Tap63 را به خودکشی سلولهای تخم وادار می کند.

 

اکنون این دانشمندان موفق شدند با آزمایش بر روی موشها و با کمک یک بازدارنده ویژه، فعالیت ژن c-Abl را در مدت شیمی درمانی متوقف کنند. به این ترتیب ماده موشهای شیمی درمانی شده توانستند بچه های سالمی به دنیا بیاورند.

[شــاروک 30242]

کشف ژنی که درباره تعداد تکثیر سلولهای مغز تصمیم می گیرد

 

نورولوژیستهای آ-م-ر-ی-ک-ایی ژنی را در مغز کشف کردند که در خصوص اینکه چند سلول بنیادی به سلولهای بزرگسال تبدیل شوند تصمیم گیری می کند.

 

این ژن که Gsk-3 نام دارد می تواند تصمیم بگیرید که چند سلول بنیادی به نورونها تبدیل شوند و چند سلول نباید تمایز یابند.

این کشف می تواند در درک مکانیزمی که فرایند تکثیر را تنظیم می کند کمک کند. در فرایند تکثیر، سلولها تقسیم می شوند و سپس تمایز می یابند. این تمایز، سلولهای نابالغ را به نورونها تبدیل می کند.

 

تعادل میان تمایز و تقسیم نشدن بسیار مهم است چراکه یک تکثیر اضافی می تواند منجر به تشکیل تورموها شود درحالی که تکثیر آهسته نیز می تواند مانع بلوغ میلیاردها نورون لازم برای ساخت مغز شود.

 

تضمین این تعادل دقیق، ژن Gsk-3 است. وظیفه این ژن کنترل سیگنالهایی است که اعلام می کنند چند نورون به رشد رسیده اند.

محققان دانشگاه کارولینای شمالی که به این نتایج مهم دست یافته اند، امیداورند با این کشف به یک هدف درمانی جدید برای مبارزه با تورموهای مغزی و برخی از بیماریهای عصبی روانی مثل افسردگی و اسکیزوفرونی دست یابند.

 

برای مثال، یکی از ژنهای مرتبط با بیماری اسکیزوفرنی می تواند از ژن Gsk-3 به عنوان یک واسطه برای ارتباط با سلولهای عصبی استفاده کند.

 

این محققان با آزمایش بر روی موشهای بدون ژن Gsk-3 در یک فاز زودرس توسعه جنینی مشاهده کردند که سلولهای عصبی سازگار با تشکیل نورونها در یک حالت ثابت تکثیر باقی می مانند.

[شــاروک 30242]

ژن حياتي گفتار کشف شد

 

دانشمندان به تازگي موفق به کشف رشته اي از «دي ان اي» در بدن شده اند که بنا بر شواهد ‏نقش بسيار مهمي در تکامل و تکوين زبان در انسان دارد.‏

 

دانشمندان با مطالعه بر روي اعضاي يک ‏خانواده مبتلا به اختلالات گفتاري ، موفق به کشف ژني شده اند که عامل اصلي اين نابساماني ‏است.‏

در اين خانواده همه زن ها صداهايي به شدت ضعيف و غير قابل فهم دارند و برخي از ‏مردهاي آن نيز در حد زمزمه کردن تکلم مي کنند.‏

 

دانشمندان استراليايي دانشگاه نيو سوث ولز اين ژن را «تواسپيک» ناميده اند و مطالعه دقيق ‏ساختار آن نشان مي دهد که اين ژن ظاهرا پروتييني را رمزگذاري نمي کند و «آر ان اي» آن نيز به نمونه هاي موجود در ديگر ژن ها شباهتي ندارد. به همين دليل گمان مي رود ‏همه اختلالات گفتاري موجود در اين خانواده به دليل تغيير شکل به وجود آمده در ساختار اين ‏ژن و رابطه ميان آن با ژن هاي مجاور است.‏

 

فرضيه هاي موجود دال بر اين است که اين ژن در حيوانات نيز وجود دارد ، ليکن ‏به دليل وجود دستگاه آوايي در انسان ، بشر توانسته قوه ناطقه خود را تکميل و به حالت بالفعل ‏دربياورد.‏ ‎