تازه های علم ژنتیک

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

کشف ژن سیگاری شدن با توجه به آنكه تمایل و ظرفیت افراد در مورد تحمل نیكوتین متفاوت است هر فرد برای ترك سیگار نیاز به زمان و روشی مخصوص به خود دارد. اما در نهایت این امر به اراده هر فرد بستگی دارد.

نتیجه تحقیق جالبی كه در ژاپن صورت گرفته است نشان می‌دهد ارتباط مستقیمی بین تمایل به مصرف دخانیات بخصوص سیگار و حضور یك ژن مخصوص به نام ‪cyp۲a‬ ‪ ۶‬وجود دارد.

به گزارش ایرنا، مدتهاست كه پژوهشگران عرصه‌های مختلف مانند روانشناسی، پزشكی و بیوشیمی به دنبال یافتن علل اعتیاد هستند. نتیجه تحقیقات مختلفی كه در تمامی این زمینه‌ها صورت گرفته است ثابت می‌كند برخی افراد بصورت ژنتیكی، بیشتر از سایرین مستعد معتاد شدن هستند.

نتیجه تحقیق جالبی كه در ژاپن صورت گرفته است نیز، این مسئله را تأیید می‌كند. نتیجه این تحقیق در چاپ بعدی «مجله تنفس» در اروپا به چاپ خواهد رسید. در این تحقیق دویست داوطلب ژاپنی سیگاری شركت كردند.

پیش از این محققین ژنتیك اعلام كرده بودند كه تمایل به مصرف دخانیات بخصوص سیگار با حضور یك ژن مخصوص ارتباط مستقیم دارد. این ژن كه آنرا ‪cyp‬ ‪ ۲a۶‬نامگذاری كرده‌اند حالت‌های مختلفی دارد، مانند ژن مخصوص رنگ مو. ژن مخصوص رنگ مو نیز حالتهای مختلفی دارد و در واقع رنگ موی یك فرد وابسته به آن است كه فرد چه نسخه‌ای از ژن را به ارث برده باشد. از ژن ‪ cyp۲a۶‬نیز نسخه‌های متفاوتی وجود دارد. این ژن مسئول تجزیه نیكوتین است.

نیكوتین از مواد اعتیادآوری است كه حضور آن تعادل درونی بدن را برهم می‌زند. نتیجه این بررسی نشان می‌دهد، ظرفیت هر فرد برای تحمل نیكوتین با فرد دیگر متفاوت است و این مسئله وابسته به آنست كه چه نسخه‌ای از ژن یاد شده در مجموعه ژنوم یك فرد حضور داشته باشد.

در این تحقیق تمامی افرادی كه روزانه نزدیك به دو پاكت سیگار مصرف می‌كردند، نسخه خاصی از این ژن را دارا بوده‌اند. این نسخه نه تنها نیكوتین را تجزیه می‌كند بلكه یك پروسه معكوس را روشن می‌سازد.

یعنی فرد پس از كشیدن اولین سیگار تمایل شدیدی به كشیدن سیگار بعد پیدا می‌كند. حضور این ژن ظرفیت بدن برای تحمل نیكوتین بالا می‌برد. اما بالا بودن ظرفیت تحمل نیكوتین به معنای بالا بودن توانایی جسمی این افراد در برابر مضرات سیگار نیست. این افراد نیكوتین بیشتری مصرف می‌كنند و در نتیجه دچار آسیب بیشتری هم می‌شوند.

نسخه دیگری از همین ژن، كاملا برعكس عمل می‌كند و مقاومت افراد را در برابر نیكوتین كاهش می‌دهد. بدین ترتیب فرد تمایل كمتری به كشیدن سیگار بعدی نشان می‌دهد. اما این نسخه كه معكوس عمل می‌كند بسیار كمیاب است. اما تنها ۳ درصد این جمعیت دویست نفری دوكپی از این نسخه را داشتند.

سایر نسخه‌های ژن ‪ cyp۲a۶‬سبب بروز حالتی بین دو گروه نامبرده می‌شود.

متخصصان ژنتیك تاكید می‌كنند كه این تحقیق ژنتیكی مربوط به نژاد ژاپنی می‌شود. اما با توجه به بررسی‌های ژنتیكی مشابهی كه پیش از این در سوئد و تركیه صورت گرفته بود، نتیجه این تحقیق ثابت می‌كنند كه ارتباطی مستقیم میان نسخه موجود از ژن ‪ cyp۲a۶‬و میزان اعتیاد افراد به دخانیات وجود دارد.

با توجه به آنكه تمایل و ظرفیت افراد در مورد تحمل نیكوتین متفاوت است هر فرد برای ترك سیگار نیاز به زمان و روشی مخصوص به خود دارد. اما در نهایت این امر به اراده هر فرد بستگی دارد.

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

دانشمندان در انگليس به تازگي به رابطه ژنتيكي بين ساعت بيولوژيك بدن و خطر بروز ديابت پي برده‌اند.

اين پژوهشگران اعلام كردند كه بين ساعت بيولوژيك بدن، بروز نارسايي‌هاي متابوليسم و ابتلا به ديابت رابطه آشكاري وجود دارد.

پژوهشگران دو واحد پژوهشي در انگليس به نام‌هاي انستيتو ولكام تراست سانگر و مركز همه گيرشناسي mrc در كمبريج در اين مطالعات ژني راشناسايي كرده‌اند كه روي شيوه واكنش بدن به چرخه 24 ساعته شبانه روزي تاثيرگذار است.

اين چرخه به ميزان زياد با مقدار بالاي قند خون و افزايش خطر ديابت نوع دوم در ارتباط است.

اين پژوهشگران تاكيد كردند: ما به شواهد علمي محكم و قابل اطميناني دست يافته‌ايم كه بر اساس آن ژن رمز گشايي شده گيرنده ملاتونين 1b با افزايش قند خون در بدن و تشديد خطر بروز ديابت نوع دوم در ارتباط است.

به گفته دكتر مارك مك كارتي از دانشگاه آكسفورد، ملاتونين هورموني است كه به شدت با كنترل دوره‌هاي خواب - بيداري در انسان، با غلظتهاي حداكثر خوني در شب و كاهش اين غلظت‌ها در روز ارتباط دارد.

به گفته پژوهشگران؛ مختل شدن و آشفتگي الگوهاي خواب با بروز طيف قابل توجهي از مشكلات سلامت در بدن از جمله اختلالات متابوليكي مانند ديابت، در ارتباط هستند اما تا پيش از كشف اين ژن جديد چگونگي رابطه فوق درك نشده بود.

پژوهش فوق كه در مجله «نيچر ژنتيك» منتشر شده نشان مي‌دهد كه گيرنده ملاتونين در مطالعات ژنوم گسترده، نخستين ژني است كه هم با افزايش قند خون و هم با افزايش خطر بروز ديابت در ارتباط است.

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

در بریتانیا، اولین نوزادی که قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر، برای اطمینان از نداشتن ژن سرطان پستان مورد آزمایش قرار گرفته بود، متولد شده است.

پزشکان بیمارستان یونیورسیتی کالج لندن می گویند حال نوزاد و مادرش خوب است.

در جریان این آزمایش ها، جنین برای اطمینان از این که دارای ژن تغییر شکل داده brca1 نیست تحت نظر قرار گرفته بود . داشتن این ژن به این معنی است که 80 درصد خطر ابتلا به سرطان پستان برای شخص وجود دارد.

زنان سه نسل خانواده مادر نوزاد مورد بحث، در فاصله سنین 20 تا 30 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده بودند.

پل سرهال، کارشناس باروری، که پدر و مادر این نوزاد را درمان کرده اطمینان می دهد که این نوزاد بعدا به نوع ژنتیک سرطان پستان یا سرطان تخمدان، مبتلا نخواهد شد و این خطر که پدر و مادر بیماری سرطان را به دخترشان انتقال دهند برطرف شده است.

چنانچه این زوج دارای پسری می شدند، این خطر وجود داشت که وی حامل این ژن بوده و آن را به دختر خود منتقل کند.

البته حامل ژن سرطان پستان بودن به این معنی نیست که شخص قطعا به این بیماری مبتلا خواهد شد و علاوه بر این شانس درمان این بیماری در مراحل اولیه، وجود دارد ولی زوج مورد بحث می خواستند ژن سرطان را از خانواده خود حذف کنند.

پل سرهال، می گوید هدف اصلی تنها این نیست که مطمئن شویم یک نوزاد دارای ژن سرطان پستان نیست بلکه هدف این است که به انتقال این ژن از یک نسل به نسل دیگر پایان دهیم.

ترتیب تشخیص وجود ژن مورد بحث در جنین این است که هنگامی که جنین تنها دارای 8 سلول است یعنی بیشتر از سه روز از عمر جنین نمی گذرد، و قبل از قرار دادن آن در رحم مادر، پزشکان یک سلول جنین را آزمایش می کنند.

سپس آنان هر نوع خصوصیاتی در ژن را که ممکن است در آینده اشکال تولید کند، حذف می کنند.

در حقیقت تشخیص ژنتیک، قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر صورت می گیرد.

این روش برای اطمینان از این که نوزاد بیماری هایی مانند فیبروز کیستی را به ارث نخواهد برد در گذشته به کار برده شده بود.

ولی در سال 2006 اجازه داده شد که پزشکان برای تشخیص وجود ژن سرطان پستان در جنین نیز از این روش که به آزمایش جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر مربوط می شود استفاده کنند.

پرفسور پیتر براود، مسئول مرکز تحقیقات ژنتیک جنین، در یکی از بیمارستان های لندن گفت تصمیم آزمایش ژن جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر، پس از مشورت های زیاد با مشاوران ژن شناسی و کلینیک هایی که این خدمات را ارائه می دهند گرفته می شود و باید در نظر داشت که استفاده از این روش برای تمام کسانی که ژن سرطان سینه در خانواده شان وجود دارد و هنگامی که احتمال موفقیت لقاح مصنوعی کم است مناسب نیست.

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

کشف ژن مرتبط در اختلال حرکت چشم

گروهی از محققان بین المللی جهش ژنی را شناسایی کرده اند که موجب اختلال در حرکت چشم می شود.

این جهش ژن باعث به وجود آمدن سندرم دوئن(Duane) ودر نتیجه محدود شدن حرکت چشم می شود.

سندرم دوئن ،یک اختلال حرکتی چشم است که در رشد عصب های چشم تاثیر می گذارد و بیمارانی که به این سندرم مبتلا شوند در حرکت چشم به سمت گوش ها وبینی دچار اختلال می شوند.

پژوهشگران برای جدا کردن سندرم دوئن ،DNA را که از بزاق دهان ویا خون اعضای چندین خانواده گرفته بودند مورد مطالعه قرار داده اند. آنان جهشی را در ژن CHN1 کشف کردند . این ژن مولکول سیگنالی را می پوشاند و باعث نقص در رشد عصب می شود.

پژوهشگران اظهار کردند :این یافته های جدید نشان می دهد ،بسیاری از اختلالات حرکتی بر اثر گسترش نقص های عصبی درمردمک چشم به وجود می آید.

سندرم دوئن معمولا باعث مشکلات بینایی می شود.این وضعیت در اکثر بیماران در 10 سالگی شناسایی می شود و اغلب در زنان در چشم چپ آنان شایع است. طبق گزارشات حدود 500 هزار نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند.

محققان خاطر نشان کردند ،این یافته ها می تواند تاثیر بسزایی در درمان اختلالات چشم داشته باشد.

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

مگس سرکه ژن بی خوابی دارد!

محققان آ-م-ر-ی-ک-ایی در تحقیقات خود و با بررسی مگس سرکه ژنی را کشف کردند که مسئول بروز بی خوابی است.

به گزارش خبرگزاری مهر، دانشمندان موسسه پزشکی هوارد هیوز در فیلادلفیا که نتایج یافته های خود را در تازه ترین شماره مجله "ساینس" منتشر کرده اند ژنی را در مگس سرکه کشف کردند که عامل بروز بی خوابی است.

خواب فرایندی پیچیده با دو کنترل است که یکی از آنها ریتم خواب را با تغییرات روشنایی تاریکی سازگار می کند و دیگری بر روی نیاز انسان به استراحت کردن از طریق خوابیدن عمل می کند.

این دانشمندان مطالعات خود را روی مگس سرکه و بر روی ژنهایی که این دو کنترل را تنظیم می کنند با هدف درک اختلالات خواب انجام دادند.

این حشره نزد مختصصان ژنتیک محبوب ترین مدل آزمایشگاهی به شمار می رود و همچنین تنظیمات خواب آن به انسان شباهت زیادی دارد.

این دانشمندان dna مگس سرکه های زیادی را مشاهده کردند و موفق شدند ژن "بی خوابی" را شناسایی کنند. ویژگی این ژن در این است که وقتی این مگسها یک کپی غیرفعال و یا با عملکرد بد دارند تقریبا اصلا نمی خوابند (حداکثر 85 درصد) و یا خیلی کم می خوابند.

به گفته این کارشناسان، ژن بی خوابی می تواند نقش مرکزی در کنترل نیاز به خواب ایفا کند. این ژن نیاز به خواب را با عملکرد روی تحریک پذیری سلولهای عصبی تنظیم می کند.

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱

اختلالات ژنوم میتوکندری در بیماران آریتمی قلبی بررسی شد پژوهشگران ژنتیک دانشگاه تربیت مدرس، اختلالات و تغییرات ژنوم میتوکندری که باعث ناپایداری های mtNDA در بیماران آریتمی می شود را بررسی کردند.

به گزارش روز چهارشنبه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز"، به نقل از روابط عمومی دانشگاه تربیت مدرس، آریتمی های قلبی به ویژه سندرم‌های longQT و بروگادا را به عنوان موارد مهم مرگ های ناگهانی قلبی(SCD) در افراد جوان با قلب های سالم معرفی می کنند هر دو این سندرم ها جزء بیماری های کانال های یونی هستند و باعث اختلالات الکتریکی قلب می شوند که منجر به تظاهرات آریتمی در نوراهای اکوکاردیوگرام می شوند.

دکتر مهری خاتمی، دانش آموخته رشته ژنتیک مولکولی که این پژوهش را در قالب رساله دکتری تخصصی خود انجام و ارائه داد با بیان مطلب فوق افزود: سندرم long QT نوعی اختلال دپولاریزاسیون است که به صورت طویل شدن فاصله QTدر نتایج ECG مشخص می شود و سندرم بزوگادا که بیشتر سبب مرگ ناگهانی در افراد جوان می شود به صورت بلند شدن قطعه ST در ECG دیده می شود، مشخص شده است که این سندروم بر اثر جهش هایی در ژن های کند کننده کانال های سدیم و پتاسیم سلول های عظله قلب ایجاد می شوند تا کنون اکثر تحقیقات روی این جهش های هسته ای متمرکز شده است اما نتایج آنها جوابگویی تمامی موارد آریتمی نیست.

وی در ادامه گفت: از سوی دیگر چون قلب بافتی است که شدیدا به انرژی اکسیداتیو تولید شده در میتوکندری وابسته است و کانال های یونی حساس به ATP هستند و دانسیته بالایی در غشاء سلول های قلبی وجود دارند، ما اختلالات ژنوم میتوکندری را در بیماران به منظور یافتن این ارتباط بررسی کردیم و پیشنهاد کردیم که تغییرات این ژنوم باعث ناپایداری های mtDNA می شود که ممکن است به عنوان ریسک فاکتور در بروز بیماری های آریتمی نقش داشته باشند.

دکتر خاتمی درخصوص مراحل تحقیق خود گفت: در این مطالعه 67 بیمار(37 بوگادا و 30LQTسندروم) مورد بررسی قرار گرفتند که با استفاده از آنالیزهایMULTIPLEX PCR و ساترن بلات در این بیماران، یک حذف بزرگ در حدود 7و8 KB در mtDNA آنها مشخص شد، این حذف بزرگ هتروپلاسمیک سبب فقدان 10 ژن ساختاری و 12 ژنTRNA می شود که مسلماً اثرات قابل ملاحظه ای در مسیر تولید ATPخواهد گذاشت.

وی در تشریح نتایج این پژوهش افزود: با مطالعه حدود 60 درصد از کل ژنوم میتوکندری بیماران، توسط آنالیزهای TTGE و تعیین توالی، برای اولین بار موفق به یافتن 53 جهش نقطه ای شدیم که 18 تا آنها 34 درصد جدید بودند و 35 مورد 66 درصد قبلاً در سایر بیماری های میتوکندریایی نیز گزارش شده بودند.

طبق نتایج این پژوهش، جهش های فوق در بیماران به مراتب بیشتر از نمونه های کنترل دیده شدند، علاوه بر این با اندازه گیری میزان ATP داخل سلولی در لنفوسیست های پنج بیمار و 25 نمونه کنترل، کاهش قابل توجه ATP تولید شده در بیماران نیز تائید شده در بیماران نیز تائید شد گرچه نقش بیماریزایی این اختلالات ژنوم میتوکندری یا تجمع آنها در بیماران هنوز شناسایی نشده است اما نتایج حاصله در این تحقیق نشان می دهد که چون برخی از آنها در مناطقی رخ داده اند که از نظر ساختاری یا عملکردی مهم هستند، نمی توان اثر آنها را در وخیم کردن حال بیماران به دلیل کاهش تولیدATP در آنها نادیده گرفت.

این تحقیق با راهنمایی دکتر سید مسعود هوشمند و با مشاوره دکتر مجید صادقی زاده و دکتر محمود افتخارزاده انجام شد

**شــاروک** · 6 شهریور، ۱۳۹۱