Himmler 22,171 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ سندرم انسان سنگی یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva یا FOP یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شود . به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد . سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند . معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند . عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود. آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند 13 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود . اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند. شیوع Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است. این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود. 10 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری : جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد . ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند. پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود. این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند . در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد. 11 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی : در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد . در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است . به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی “ هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد. جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود . هری مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود . و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه ” موتر” نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی ” می باشد . 9 نقل قول لینک به دیدگاه
s_solhjou 1,598 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ :84eb3ampc0vsywihe0i این دفه دیگه ندیده بوووودم واقعا! 4 نقل قول لینک به دیدگاه
felorans666 12,046 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری :جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد . ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند. پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود. این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند . در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد. خیلی وحشتناکه دادایی تا به حال تو عمرم ندیده بودم......:5c6ipag2mnshmsf5ju3 3 نقل قول لینک به دیدگاه
Ssara 14,641 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ من تو یک مستند دیده بودم ولی از نزدیک خیر! اولش فکر می کردن طرف کزاز گرفته! بعد با توجه به اینکه با داروهای کزار بهبود پیدا نمی کرد متوجه این بیماری شدند! همیشه سلامت و تندرست باشید. 4 نقل قول لینک به دیدگاه
felorans666 12,046 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ یه فیلم به اسم مرد فیل نما یه بار تو تلوزیون نشون داد اندام و قیافه مرده مثل همینا بود من که فک می کردم این فیل تخیلیه و کسی این جوری نیست اما مث اینکه زیادم الکی نبوده :icon_pf (34): 4 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ :84eb3ampc0vsywihe0i این دفه دیگه ندیده بوووودم واقعا! قبوله 4 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ من تو یک مستند دیده بودم ولی از نزدیک خیر! اولش فکر می کردن طرف کزاز گرفته! بعد با توجه به اینکه با داروهای کزار بهبود پیدا نمی کرد متوجه این بیماری شدند! همیشه سلامت و تندرست باشید. :rose: خیلی وحشتناکه دادایی تا به حال تو عمرم ندیده بودم......:5c6ipag2mnshmsf5ju3 باید برای همین زندگی خدا رو شکر کنیم ودعا کنیم که راحت بمیریم ! 4 نقل قول لینک به دیدگاه
sinister89 4,245 اشتراک گذاری ارسال شده در 21 شهریور، ۱۳۹۰ حالم بد شد خدایا چه افتضاحه :w74: 4 نقل قول لینک به دیدگاه
unique1366 1,752 اشتراک گذاری ارسال شده در 22 شهریور، ۱۳۹۰ تو اين عكس كه تصوير بازسازي شده ي سي تي اسكنه... هم تخريب ميبينم ... هم اوسي فيكيشن ... هم فيوز شدن تو امتداد پشتي مهره هاي گردني سينهاي ...كمري... يني جهش غير از اينكه رو بافت سازي غير طبيعي اثر گذاشته ...باعث تخريب هم شده ...يا به خاطر محدوديت حركتي بوده ...كه فك نميكنم حداقل از بين رفتن دنده هاش به اين شدت مربوط به تخريب ناشي از محدوديت حركتي باشه ...استخواناي دندشو تو ناحيه ي پوستريور نميبينم تو يه سمت ..... با تخريب بافت حاشيه. كلسيم رو به بافت غضروفي يا استخواني مجاورش انتقال داده! 4 نقل قول لینک به دیدگاه
Himmler 22,171 مالک اشتراک گذاری ارسال شده در 23 شهریور، ۱۳۹۰ تو اين عكس كه تصوير بازسازي شده ي سي تي اسكنه... هم تخريب ميبينم ... هم اوسي فيكيشن ... هم فيوز شدن تو امتداد پشتي مهره هاي گردني سينهاي ...كمري... يني جهش غير از اينكه رو بافت سازي غير طبيعي اثر گذاشته ...باعث تخريب هم شده ...يا به خاطر محدوديت حركتي بوده ...كه فك نميكنم حداقل از بين رفتن دنده هاش به اين شدت مربوط به تخريب ناشي از محدوديت حركتي باشه ...استخواناي دندشو تو ناحيه ي پوستريور نميبينم تو يه سمت ..... با تخريب بافت حاشيه. كلسيم رو به بافت غضروفي يا استخواني مجاورش انتقال داده! اگه در این نما سمت راست خودمان را در نظر بگیریم دنده ها در قسمت خیلی پایین قرار دارند نکته ی مهمی که دیده میشه اینه که انگار جناق از طول دونیمه شده و از هم فاصله دارند . و یه قسمت با دنده های متصل شده اومده خیلی پایین !!! 3 نقل قول لینک به دیدگاه
ارسال های توصیه شده
به گفتگو بپیوندید
هم اکنون می توانید مطلب خود را ارسال نمایید و بعداً ثبت نام کنید. اگر حساب کاربری دارید، برای ارسال با حساب کاربری خود اکنون وارد شوید .