ژن‌ عامل پیری زودرس در کودکان ( سندرم پروگریا ” progeria” ) به نام LMNA کشف شد

[شــاروک 30242]

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، پژوهشگران ضمن شناسایی ژنهای عامل پیری زودرس تلاش می‌کنند که بروز این مشکل جلوگیری نمایند. در همین راستا محققان فرانسوی موفق به کشف ژن عامل سندرمی موسوم به هاچینسون گیلفورد شده‌اند. این سندرم موجب می‌شود که قربانیان جوان پنج تا ۱۰ برابر سریعتر از افراد عادی پیر شوند.

 

محققان خاطرنشان کردند: کشف این ژن می‌تواند امید تازه‌ای به سوی کشف راه‌های درمان پیری زودرس باشد. علت بروز این سندرم هنوز کاملا شناخته نشده است و به همین دلیل هنوز به عنوان یک بیماری لاعلاج مطرح است. کشف ژن عامل پیری زودرس به پزشکان کمک خواهد کرد تا دلیل بروز این بیماری را در کودکان مبتلا مورد بررسی قرار دهند و راه‌های تشخیص زودهنگام و کاهش پیامدهای آنها را شناسایی کنند.

 

بر اساس مطالعات پیشین، این بیماری نادر است و از هر چهار تا هشت میلیون کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود به طوری که در حال حاضر حدود ۱۰۰ کودک در کل جهان و سه کودک در فرانسه به این سندرم مبتلا هستند. اما مطالعات جدید می گوید یک نفر از هر یک میلیون کودک به آن مبتلا می شوند .

علائم این بیماری شامل طاسی، پیری پوست، کوتاهی قد و کوچکی جمجمه است.

کودکانی که به این علائم دچار می‌شوند همچنین تمام علائم و بیماریهایی را که همراه با پیری به سراغ یک فرد سالخورده می‌آید دارند برای مثال دچار ضعف جسمانی، تصلب شرائین، پوکی استخوان و بیماریهای قلبی و عروقی و نیز آرتروز می‌شوند. اما لازم به تذکر است که ذهن و روان این کودکان رشدی کاملا عادی دارد. طول عمر کودکان مبتلا به پیری زودرس به طور متوسط ۱۳ سال است و علائم بیماری از دو تا سه سالگی آغاز می‌شود.

 

محققان فرانسوی اعلام کردند: ژن جدید LMNA نام دارد که در این کودکان ژن مزبور دچار جهش می‌شود. این ژن حامل برنامه ساختاری دو پروتئین به نام‌های لامین A و لامین C است.

 

محققان خاطرنشان کردند که گروهی از داروهای ضد سرطان موسوم به F.T.I روش درمان برای سندرم پیری زودرس هستند.

 

این سندرم با عنوان پروگریا نیز معروف است. به گفته محققان بررسی‌های انجام شده روی موشهای آزمایشگاهی منجر به کشف ژن مزبور شده است.

لازم به ذکر است از هر یک میلیون کودک، یک کودک دچار پیری زودرس می شود که نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که ظاهر کودک را پیر و فرتوت می کند و تا کنون درمانی برای آن وجود نداشته است.

 

** آشنایی با سندرم پیری زودرس

 

سندرم ژنتیکی پروگریا یا پیری زودرس کودکان، کلیه اندامهای بدن کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. و علایمی که در بدن شخص مبتلا ظاهر می شود کاملا متفاوت از پروسه طبیعی سالخوردگی است و به همین جهت قابل کنترل نیز نیست.

 

 

این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت ( یک نفر از هر یک میلیون کودک ) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملا شناخته نشده است. حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.

بدیهی است که درمان نیز برای پروگریا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا، در ۸ یا ۱۰ سال ابتدای زندگی از بین می روند.

 

 

علایم سندرم پیری زودرس :

در کودکی که دچار سندرم پیری زودرس شده است علایم زیر عموماً دیده می شود؛

 

 

- در ناحیه سر و صورت:

 

طاسی، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشمها، لرزه فک و دهان و افتادن دندانها؛

 

- در استخوانها:

 

ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز، در کلیه این کودکان دیده می شود؛

به علاوه علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطانهای شایع نیز، ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده دیده شود.

این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت (یک نفر از هر یک میلیون کودک) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملاً شناخته نشده است.

 

 

 

حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.

پژوهشگران دریافته‌اند دسته‌ای از داروهای ضد سرطان درمان موثری برای بیماری پروگریا محسوب می‌شوند.

 

فرانسیس کالینز مدیر موسسه تحقیقات ژنوم انسانی می‌گوید این کشف درست مانند این است که دریابید کلید باز کردن درب خانه، خودرو شما را نیز روشن می‌کند.

 

 

این دسته از داروها که مهارکننده آنزیم فارنسیل ترانسفراز (‪ (farnesyltransferase‬هستند به منظور جلوگیری از فعالیت برخی پروتیین‌های سرطان‌زا عمل می‌کنند. این دارو در ضمن فرآیند سلولی پیری زودرس را در مبتلایان به بیماری پروگریا مهار می‌کند.

 

نشانگان “هاچینسون گیلفورد پروگریا” ، بیماری نادری است که از هر ‪۱ ‬ میلیون کودک یکی را مبتلا می‌کند.

کودکانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند در ظاهر طبیعی هستند. ولی به مرور به اختلال و تاخیر رشد مبتلا می‌شوند. در حدود سن یک سالگی نشانه‌های پیری مانند ریزش مو، چروک‌های پوستی و از دست دادن چربی در این کودکان بروز می‌کند. بیشتر این کودکان در سن ‪ ۱۲‬سالگی می‌میرند. علت مرگ این کودکان ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی است