سندرم مارفان

[Himmler 22,171]

سندرم مارفان

یك اختلال ژنتیكینادر است كه یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد ووابستهبه یك نژاد خاص و جنس خاص نیست. سندرممارفان به علت نقص یا موتاسیون در ژنی كه تعیین كننده ساختمان فیبریلین استایجادمی گردد. فیبریلین پروتئینی است كه نقش مهمی در بافتهای پیوندی دارد. فردمبتلا بهاین سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است. ممكن است این سندرم تا سالهاتشخیص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسیون در ژن كروموزوم 15 رخمی دهد. اما نحوه بیان این ژن موتاسیون یافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندانهنوزنتوانسته اند چگونگی این روند را بیان كنند. ژن موتاسیون یافته از نسلی بهنسلدیگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما اینسندرم در افرادی كه والدین شان بیمار نبوده اند نیز مشاهده شده است كه اینرویدادبه علت موتاسیون خودبخودی رخ می دهد

[Himmler 22,171]

علت:

این ناهنجاری به علت جهش در كروموزوم 15 رخ میدهد. تكه fbn1 ، بخشی از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال می گردد. وظیفه این تكه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی كه این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشكیل شده است . بنابر این ابتلا به این سندرم، بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانند دستگاه اسكلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

[Himmler 22,171]

علائم:

سندرم مارفان در هر فردی علائم خاصی را بروز می دهد. در برخی از افراد علائم بصورت خفیف بروز می كند و در برخی دیگر علائم بطور شدید بروز می كند. در بسیاری از افراد علائم با افزایش سن پیشرفت می كند.

[Himmler 22,171]

سیستم اسكلتی:

افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خیلی بلند هستند. باریك و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بیشتر در استخوانهای بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبی نسبت به بقیه اعضا بدن بلند هستند.

[Himmler 22,171]

چشم ها:

بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یك یا هر دو چشم خود تجربه می كنند. كندگی شبكیه نیز یكی از مشكلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان نزدیك بین هستند

[Himmler 22,171]

قلب و عروق خونی:

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشكلات قلبی و عروق خونی نیز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پیوندی، دیواره آئورت ممكن است ضعیف و شكننده باشد. دیلاتاسیون بیش از حد آئورت منجر به پارگی آئورت می گردد.

[Himmler 22,171]

سیستم عصبی:

مغز و طناب نخاعی بواسطه مایعی احاطه شده كه این مایع نیز توسط غشایی كه سخت شامه نام دارد احاطه شده كه جنس آن از بافت پیوندی است. هنگامی كه فرد مبتلا به سندرم پیرتر می شود بافت سخت شامه سست تر و ضعیف تر می گردد و اتساع می یابد . این تغییر ممكن است سبب درد و بی حسی و كرختی و ضعف پاها گردد.

[Himmler 22,171]

ریه:

اگر چه اختلال در بافت پیوندی سبب می شود كه كیسه های هوایی واقع در ریه كمتر متسع شوند اما بطور كلی مبتلایان به این سندرم مشكلات كمی را در سیستم تنفس خود تجربه می كنند .

[Himmler 22,171]

بطور كلی علائم عمومی سندرم مارفان شامل موارد زیر است:

ظاهر بلند و لاغر

نزدیك بینی و جابجایی عدسی

مفاصل سست و در معرض آسیب

كاهش الاستیته بافت ریه

ضعف دیواره آئورت

اسكلیوزیس

-صورت دراز و كشیده

- مشكلات آرواره ایی

[Himmler 22,171]

تشخیص:

هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشك تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه كامل پزشكی است. اطلاعات كامل درباره همه اعضاء خانواده كه ممكن است مشكل و یا مرگ زود هنگام مرتبط بابیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی كامل، ارزیابی سیستم اسكلتی، نسبت اندازه بازو و پا نسبت به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اكوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.

[Himmler 22,171]

درمان:

متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیكی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینكه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناكی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند كه استفاده از این داروها نیز خود یك بحث چالش انگیز است. بتابلوكرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی كوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیك تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوكاردیت بكتریال ضروری است.

جراحی های قلبی عروقی امكان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسكلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان كندگی شبكیه مفید است.

[Himmler 22,171]

پیش آگهی:

سندرم مارفان یك اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال های اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تكنولوژی پزشكی كیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه بیشترافراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می كنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.

genetics1.mihanblog.com