کشف ژن نوعی نابینایی مادرزادی به نام «ncrna»

[Doctor_Shovan مهمان]

غربال گری ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی

 

 

دکتر نورمحمد قیاسوند، محقق و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پس از اجرای یک طرح پژوهشی بزرگ چند مرحله ای که حدود ۱۵ سال طول کشید سرانجام موفق شده است با کشف ژن نوعی نابینایی مادرزادی به نام «ncrna» آزمایشی را ابداع کند که کاربرد آن می تواند به کابوس دیرینه هزاران زوج که نگران سلامتی جنین ها و نوزادانشان می باشند، پایان دهد.

گفت و گوی گروه دانش روزنامه جام جم را بخوانید:

● این بیماری در کدام شهر کشور شایع است که شما را برای تحقیق و کشف ژن جدیدی به سمت آن سوق داد؟

این نوع نابینایی در شهرستان اسفراین واقع در خراسان شمالی و به مرکزیت روستای چهاربرج شیوع بسیار بالایی دارد. حدود یک درصد از چندین هزار مردم ساکن در تعدادی از روستاهای این شهرستان به این نوع نابینایی مبتلا هستند.

البته این بیماری در بعضی از افراد خانواده های مبتلا که به شهرهای دیگر ازجمله تهران مهاجرت کرده اند نیز دیده شده است.

● این بیماری معمولا به چه شکل بروز پیدا می کند؟

نوزادان مبتلا به این بیماری در ظاهر نقصی ندارند، اما آنها مبتلا به نابینایی مادرزادی مطلق می باشند، یعنی آنها حتی نور را هم درک نمی کنند.

معمولا از حدود ۴ تا ۷ سالگی لکه هایی (لوکوکوریا) در چشم آنها ظاهر می شود که بتدریج اندازه این لکه ها افزایش می یابد؛ به طوری که سرانجام مردمک هر دو چشم را فرا می گیرد.

این نابینایی، مادرزادی است و بود و نبود این لکه ها هیچ تاثیری در دید آنها ندارد. این بیماران از لحاظ سایر توانمندی ها و احساسات مانند افراد سالم هستند و باید با آموزش های لازم به آنها کمک شود تا توانمندی های خود را بروز دهند.

از نظر بالینی دو نقص عمده در چشم این بیماران وجود دارد: یکی جدا شدگی شبکیه که منجر به غوطه ور شدن شبکیه در داخل چشم می شود و دیگری فقدان عصب بینایی است که موجب عدم ارتباط عصبی بین چشم و مغز می شود. به همین علت هیچ تحریک نوری به مغز منتقل نمی شود و بیمار حتی نور را هم درک نمی کند.

[Doctor_Shovan مهمان]

ماجرای اطلاع شما از وجود این بیماری و به عهده گرفتن مسوولیت اجرای این طرح عظیم چگونه بوده است؟

قبل از این که ما در سال ۱۳۷۳ در تهران از بروز چنین بیماری ای مطلع شویم، یک تیم تحقیقاتی از دانشگاه علوم پزشکی مشهد بررسی هایی در این زمینه انجام داده بود. ازجمله اقدامات این تیم بررسی کروموزومی تعدادی از نابینایان بود.

از آنجا که این بیماران نقص کروموزومی نداشتند و از طرف دیگر چون شایعه وجود دام های نابینا در روستای چهاربرج هم قوی بود، محققان فوق علت نابینایی در تعدادی از ساکنان چهاربرج را ژنتیکی اعلام نکردند و چون به دلایل مذکور احتمال می دادند که موادی در آب یا محصولات کشاورزی علت احتمالی این بیماری باشد برای بررسی آب و محصولات کشاورزی از آنها نمونه برداری کردند.

صرف این اقدام (یعنی نمونه گیری از آب و…) بدون این که عامل خاصی در آب یا محصولات کشاورزی روستاها پیدا شده باشد موجب شد، شایعه دخالت آب در ایجاد این نابینایی که به اشتباه تصور می شد در انسان و دام های روستا دیده شده است قوت گرفته و توسط جراید در سطح وسیعی از کشور بویژه خراسان گسترش یابد.

[Doctor_Shovan مهمان]

این اتفاق چه عواقبی را به همراه داشت؟

این موضوع ـ که کاملا نادرست بود ـ موجب شد که مردم شهرستان اسفراین از خرید و مصرف محصولات روستای چهاربرج خودداری کنند. حتی مردم روستای چهاربرج نیز با اکراه محصولات کشاورزی خود را مصرف می کردند و آنهایی که امکانات بیشتری داشتند آب مصرفی خانواده را از شهرستان اسفراین به روستا می آوردند.

عدم فروش محصولات روستاییان باعث بروز بحران اقتصادی ـ اجتماعی در روستای چند هزار نفری چهاربرج شد.

از عوارض این بحران مهاجرت بخشی از روستاییان به نقاط دیگر استان جهت اشتغال بود. به علاوه برخی از ساکنان روستای چهاربرج به خاطر نگرانی از نابیناشدن فرزندان بعدی خود به مناطق دیگر استان و کشور مهاجرت کردند، اما برخی از این مهاجران با این که از مواد و آب روستا مصرف نکرده بودند باز هم صاحب نوزاد نابینا شدند.

این بحران اقتصادی و اجتماعی توسط فرماندار وقت شهرستان اسفراین به مقامات عالی استان منعکس و آنها نیز موضوع را به اطلاع رهبر معظم انقلاب رساندند. ایشان هم برای حل موضوع به رئیس جمهور وقت و وزیر بهداشت دستور لازم صادر کردند.

در نهایت با ابلاغ معاون وقت امور بهداشتی وزارت بهداشت، بررسی این بیماری به من سپرده شد و پس از بررسی های لازم به این نتیجه رسیدیم که این بیماری صرفا علت ژنتیکی دارد.

در آن زمان جهت مبارزه با بحران اقتصادی و اجتماعی روستای مبتلا موضوع را از طریق جراید و صدا و سیما به اطلاع مردم منطقه و استان رساندیم، که طبق گزارش ها در انسجام اقتصادی و اجتماعی نقش مثبتی داشته است. در اواخر سال ۷۳ گزارش نهایی خود مبنی بر ژنتیکی بودن این بیماری به وزارت بهداشت اعلام شد.

در همین گزارش اعلام کردیم که در صورت کشف ژن این بیماری می توان اقدامات لازم برای پیشگیری از آن را فراهم و در اختیار مردم قرار داد.

پس از آن وزیر بهداشت طی نامه ای از بنده درخواست کردند تا اقدامات لازم جهت پیشگیری از این بیماری به عمل آید.

پس از درک بحران خانواده های مبتلا و دستور و تاکید مسوولان کشور، تصمیم به کشف ژن این بیماری و ابداع آزمایش تشخیصی برای پیشگیری از آن گرفته شد.

در نهایت در سال ۱۳۸۷ ژن این بیماری را کشف کردیم و متناسب با نوع نقص ژنتیکی، آزمایشی را ابداع کردیم که توسط آن می توان افراد سالم ناقل ژن نابینایی را قبل از ازدواج، قبل از حاملگی و همچنین جنین مبتلا را تشخیص داد.

به عبارت دیگر همان طور که زوج ها در کشور برای تالاسمی غربالگری می شوند، می توان جامعه روستاهای مبتلا را برای پیشگیری از نابینایی مورد غربالگری ژنتیکی قرار داد.

[Doctor_Shovan مهمان]

طبق اطلاع به جز شما محققانی از کشورهای دیگر، درصدد کشف ژن این نابینایی برآمده بودند؛ در این مورد نتیجه این تحقیقات چه بوده است؟

پس از انتشار یافته های ما در مورد نقشه ژنتیکی این بیماری در سال های ۱۳۷۷ و ۱۳۷۹ در مجله ژنتیک پزشکی آمریکا و اطلاع دیگر محققان از معضل نابینایی در استان خراسان شمالی، تیم های تحقیقاتی از دانشگاه های ژاپن و انگلستان با همکاری محققانی از ایران درصدد کشف ژن این بیماری برآمدند و از بیماران و برخی دیگر از افراد خانواده شان نمونه گیری کردند. البته این محققان تاکنون هیچ گونه یافته ای در این زمینه منتشر نکرده اند. لذا می توان نتیجه گرفت که آنها به این مهم دست نیافته اند.

[Doctor_Shovan مهمان]

درباره ویژگی های آزمایش ابداعی خود توضیح دهید؟

این آزمایش ابداعی بسیار آسان، سریع و بدون خطا و ارزان است، به گونه ای که با حدود ۶ هزار تومان می توان روی جنین و زوجین آزمایش را انجام داد. برای این آزمایش، از افراد یا جنین نمونه گرفته شده و dna آن استخراج می شود و سپس با تست pcr می توان از وضعیت ژنتیکی فرد یا جنین مورد مطالعه مطلع شد.

مثلا جنین ممکن است فاقد ژن معیوب برای این بیماری باشد یا ممکن است یک ژن سالم و یک ژن معیوب داشته باشد که در این صورت از نظر بینایی سالم خواهد بود یا ممکن است جنین کلا برای این بیماری فاقد ژن طبیعی باشد.

در این صورت جنین مبتلا به نابینایی خواهد بود. به عبارت دیگر ژن این بیماری نهفته است و فرد یا جنین زمانی نابینا می شوند که دو نسخه ای از ژن را که از پدر و مادر خود می گیرد هر دو معیوب باشد.

[Doctor_Shovan مهمان]

اولین استفاده از این آزمایش برای تشخیص قبل از تولد، چه زمانی بود؟

در بهمن سال ۸۸ برای اولین بار در تهران، جنین یک زوج که هر دو ناقل سالم بودند و فرزند اولشان نابینا بود برای نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار دادیم. نتیجه آزمایش نشان داد که جنین دارای یک ژن سالم و یک ژن معیوب است و باید از نظر بینایی سالم باشد، به عبارت دیگر مانند والدین خود ناقل سالم است.

این جنین در تیرماه سال ۸۹ متولد شد و با سلامتی خود خانواده و تیم آزمایشگاهی ما را خوشحال کرد. این جنین اولین فرزند بینای یک زوج ناقل ژن نابینایی در ایران و جهان محسوب می شود که والدین آن قبل از تولد از سلامتی اش خبر داشتند.

امیدواریم با انجام این آزمایش در سطح وسیعی در روستاهای مبتلا در خراسان شمالی و همچنین در خانواده های مبتلا در دیگر نقاط کشور بتوان از بروز بیماری فوق در کشور پیشگیری کرد.

[Doctor_Shovan مهمان]

به نظر شما انجام برنامه غربالگری چقدر طول خواهد کشید؟

از آنجا که خانواده های مبتلا و بستگان آنها سال ها در انتظار امکان پیشگیری از این بیماری بودند و از یافته های ما استقبال بسیار فراوانی کردند ۵۰ درصد مشکل غربالگری حل شده است، اما نیمی دیگر از مشکل، همکاری و حمایت مسوولان و ارگان های ذیربط مانند وزارت بهداشت، دانشگاه های علوم پزشکی و سازمان بهزیستی کشور را طلب می کند.

اگر این ارگان ها حمایت های لازم را به عمل آورند این پروژه طی ۲ سال کاملا قابل اجراست، اما چنانچه حمایت های لازم صورت نگیرد مانند مرحله کشف ژن، این مرحله نیز ممکن است سال های زیادی طول بکشد و جمعیت نابینایان اسفراین علی رغم وجود تکنیک لازم برای پیشگیری بزرگ تر شود.

[Doctor_Shovan مهمان]

برای پیشگیری از آن در دیگر نقاط کشور چه برنامه ای دارید؟

ظرف ۲ هفته اخیر پس از مطبوعاتی شدن دستاوردهای اخیر ما، تعدادی از خانواده هایی که فرزند نابینا دارند با ما تماس داشته و اظهار داشتند که فرزندانشان دارای علائم اعلام شده بیماری می باشند.

البته اعلام نظر والدین کافی نیست و تایید ابتلای فرزندان آنها به این بیماری پس از همکاری همکاران چشم پزشک و انجام آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است. لذا مجددا از همکارن چشم پزشک تقاضا می شود بیمارانی را که مشکوک به ابتلا به این نوع نابینایی هستند جهت شناسایی کانون های جدید بیماری و برقراری همکاری تحقیقاتی به ما معرفی کنند.

[Doctor_Shovan مهمان]

● آیا در کشورهای دیگر هم این بیماری وجود دارد؟

بله،این بیماری در تعدادی از کشورها گزارش شده است، اما تا جایی که اطلاع داریم در آن کشورها شیوع بالایی ندارد.

● آیا آزمایش ابداعی شما در کشورهای دیگر هم که این بیماری در آنها وجود دارد، قابل استفاده است؟

بله، تا به حال یک مرکز چشم پزشکی در کشور پاکستان تقاضای همکاری جهت استفاده از این آزمایش را داشته است و مسلما ما خوشحال خواهیم شد همان طور که سال ها از دستاوردهای دیگر کشورها برای ارتقای سطح بهداشت کشور استفاده کرده ایم امیدواریم بتوانیم به کشور های دیگر کمک کنیم.

 

 

jamejamonline