سندرم مارفان
یك اختلال ژنتیكینادر است كه یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد ووابستهبه یك نژاد خاص و جنس خاص نیست. سندرممارفان به علت نقص یا موتاسیون در ژنی كه تعیین كننده ساختمان فیبریلین استایجادمی گردد. فیبریلین پروتئینی است كه نقش مهمی در بافتهای پیوندی دارد. فردمبتلا بهاین سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است. ممكن است این سندرم تا سالهاتشخیص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسیون در ژن كروموزوم 15 رخمی دهد. اما نحوه بیان این ژن موتاسیون یافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندانهنوزنتوانسته اند چگونگی این روند را بیان كنند. ژن موتاسیون یافته از نسلی بهنسلدیگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما اینسندرم در افرادی كه والدین شان بیمار نبوده اند نیز مشاهده شده است كه اینرویدادبه علت موتاسیون خودبخودی رخ می دهد