وقتي كروموزوم x آسيب مي‌بيند !!!

[شــاروک 30,242]

چرا افرادي كه مبتلا به سندرم شكننده X هستند، از به آغوش كشيدن يا تماس فيزيكي با ديگران حتي والدين خود امتناع مي‌كنند.سندرم شكننده X، يك عارضه ژنتيك است كه به واسطه آسيب ديدن كروموزوم X به وجود مي‌آيد و يكي از شناخته‌شده‌ترين دلايل ابتلا به اوتيسم و عقب‌ماندگي ذهني وراثتي است.

 

تحقيقات دانشگاه Northwestern نشان مي‌دهد، در سندرم شكننده X تاخيري در قشر حسي مخ ايجاد مي‌شود. اين قسمت، ناحيه‌اي از مغز را دربرمي‌گيرد كه به حس لامسه واكنش نشان مي‌دهد. اين تاخير ممكن است سبب ايجاد اثرات زنجيره‌اي بر مغز شود و مشكلات بعدي و اثرات نامناسبي در سيستم مداربندي صحيح مغز بگذارد.

 

دانستن اين كه چگونه و چه موقع عملكرد مغز تحت تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرد، مي‌تواند به دانشمندان براي درمان و تصحيح رشد غيرصحيح كمك كند.

 

طي رشد مغز دوراني وجود دارد كه بسيار حياتي و بااهميت است. اين دوران زماني است كه مغز بسيار تغييرپذير است و بسرعت دگرگون مي‌شود.

 

تمام دگرگوني‌هاي اين رشد سريع بايد به قدري هماهنگ باشد تا مغز بدرستي مداربندي شده، در نتيجه عملكرد مناسبي داشته باشد.

 

تحقيق درباره مدل موش (حيواني)‌ مبتلا به سندرم شكننده X نشان داد، رشد سيناپس‌ها در قشر حسي مخ با تاخير انجام مي‌شود. سيناپس‌ها محل تماس دو عصب با يكديگر است.

 

 

مرحله بحراني رشد مغز مي‌تواند فرصتي باشد كه در آن با روش‌هاي درماني بتوان رشد سيناپسي مغز را تصحيح كرد و بعضي عوامل به وجود آورنده‌ بيماري را وارونه كرد و از بين برد.

 

افراد مبتلا به اين سندرم دچار يك سري ناتواني‌هاي حسي و مشكلات شناختي هستند. آنها مستقيما در چشم ديگران نگاه نمي‌كنند، والدينشان را در آغوش نمي‌گيرند و حساسيت فوق‌العاده به لمس كردن (تماس بدني)‌ و صدا دارند.

 

همه اين عوامل، باعث ايجاد اضطراب و استرس در شخص مبتلا و دوستان و خانواده او مي‌شود.

 

اكنون دانشمندان براي اولين بار دريافته‌اند، چه فرآيندي در مغز دچار اشكال شده كه در نهايت به اين سندرم منجر مي‌شود.

 

فشار حسي بيش از حد به اين گونه افراد، باعث كناره‌گيري اجتماعي، برانگيختگي بالا و استرس مي‌شود.

 

اين سندرم از اوايل كودكي ظهور كرده و طي دوران كودكي بدتر مي‌شود. اين سندرم به دليل جهش ژنتيك در كروموزوم X كه در توليد پروتئيني به نام FMRP مداخله مي‌كند، اتفاق مي‌افتد.

 

اين پروتئين به طور مستقيم مسوول هدايت ديگر پروتئين‌هايي است كه سيناپس‌ها را در مغز مي‌سازند. افراد مبتلا به اين سندرم فاقد پروتئين FMRP هستند. اين به معناي عدم حضور سركارگر در يكي از كليدي‌ترين جاهاي مغز است.

 

پسرها به دليل داشتن تنها يك كروموزم X بسيار بيش از دخترها تحت‌تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرند. در صورتي كه دخترها با داشتن 2 كروموزوم X كمتر به آن دچار مي‌شوند.

 

اولين بار است كه نشان داده شده چگونه سيناپس‌ها در اين مكان دچار تغيير مي‌شوند. محققان مي‌خواهند در قدم بعدي دريابند چه چيزي در اين فرآيند طبق برنامه انجام نمي‌شود و چگونه حذف ژن FMRI باعث مختل شدن فرآيند عادي رشد مغز در اين ناحيه مي‌شود.

 

 

 

برای مشاهده این محتوا لطفاً ثبت نام کنید یا وارد شوید.

• ورود
• یا
• ثبت نام

[Lean 56,968]

متاسفانه عقب موندگی ذهنی تو سال های اخیر بیداد میکنه آلودگی های زیست محیطی میتونه موثر باشه؟

[شــاروک 30,242]

متاسفانه عقب موندگی ذهنی تو سال های اخیر بیداد میکنه آلودگی های زیست محیطی میتونه موثر باشه؟

 

البته که موثر هستش حتی این آلودگی ها رو جنسیت بچه هم تاثیر گذاره

 

ولی خوشبختانه قبل از به دنیا اومدن جنین یه سری آزمایشهایی انجام میشه که در صورت مشکل داشتن جنین به والدین اجازه سقط رو میدن

 

خیلی از بیماری هارو از این طریق قبل از تولد جنین میتونن تشخیص بدن

[Lean 56,968]

البته که موثر هستش حتی این آلودگی ها رو جنسیت بچه هم تاثیر گذاره

 

ولی خوشبختانه قبل از به دنیا اومدن جنین یه سری آزمایشهایی انجام میشه که در صورت مشکل داشتن جنین به والدین اجازه سقط رو میدن

 

خیلی از بیماری هارو از این طریق قبل از تولد جنین میتونن تشخیص بدن

 

در مورد سندرم دان (همون که بهش منگلی میگن) اطلاعاتی داری ؟ عوامل موثر یا روش های پیشگیری

[Matin H-d 18,145]

به نظر من به غیر از الودگی ها که میتونه یکی از عوامل جهش زا باشه ... استرس خیلی مهمه

 

تا میتونین از استرس جلوگیری کنید سعی کنید ریلکس ریلکس باشین... ما استاد ژنتیکمون خیلی ماه بود اتفاقا روی بیماری های ژنتیکی کار میکرد

 

میگفت اصلا به خودتون استرس ندین اگه دیدین به کلاس نمیرسین عجله نکنید نیاین .. خیالتون راحت باشه سر حضور غیاب اینا

[شــاروک 30,242]

در مورد سندرم دان (همون که بهش منگلی میگن) اطلاعاتی داری ؟ عوامل موثر یا روش های پیشگیری

 

یه بیماری وراثتیه ... یعنی میتونه نسل به نسل منتقل بشه .... بهترین و موثرترین روش پیشگیری از این بیماری اینه که ازدواج های فامیلی به حداقل برسه !

 

چون با ازدواج های فامیلی ژن ها خالصتر میشن و تو نسل های آینده بیماری های مختلف و بدتر از همه جدید مشهود میشه ولی متاسفانه هنوز شاهد این قضیه هستیم که بعضی از اقوام اصلا این سنت رو کنار نمیزارن و حتی حاضر به پذیرفتن نیستن ....

 

خلاصه اینکه برای تشخیص این قضیه که جنین دچار سندروم داون هست یا نه با یه آزمایش خون میشه تشخیص داد ولی این آزمایش خیلی دقیق نیست

 

دقیق ترین روش برای تشخیص آمینیوسنتز هستش یعنی با یه سوزن بلند که انتهاش سرنگ ماننده از مایع اطراف جنین یه مقدار بر میدارن که البته خود این آزمایش خطراتی هم داره مثل : سقط .... خونریزی و ....

 

که احتمال کمی داره حدود 2% ولی ارزشش رو داره

 

علت ایجاد این بیماری اینه که وقتی سلول داره تقسیم میشه تو تقسیم اولیه ژن شماره 21 به جای اینکه 2 قسمت بشه به 3 قسمت تقسیم میشه به خاطر همینم بهش تری زومی 21 هم گفته میشه

 

علاوه بر وراثت عوامل دیگه ای از جمله: اشعه X ، مواد رادیو اکتیو و هر چیزی که باعث آسیب رسوندن به ژن ها بشه

 

به این دوتا لینک هم یه سر بزن امیدوارم که به دردت بخوره

 

[h=1]تری زومی کروموزوم های مختلف[/h]

 

[h=1]علت بروز سندرم داون چیست؟[/h]

[شــاروک 30,242]

به نظر من به غیر از الودگی ها که میتونه یکی از عوامل جهش زا باشه ... استرس خیلی مهمه

 

تا میتونین از استرس جلوگیری کنید سعی کنید ریلکس ریلکس باشین... ما استاد ژنتیکمون خیلی ماه بود اتفاقا روی بیماری های ژنتیکی کار میکرد

 

میگفت اصلا به خودتون استرس ندین اگه دیدین به کلاس نمیرسین عجله نکنید نیاین .. خیالتون راحت باشه سر حضور غیاب اینا

 

درود بر رئیس بزرگ

 

البته که خیلی مهمه .... اما به قول استاد ژنتیک ما:

 

این افکار ماست که بیماری های عجیب و غریب رو خلق میکنه

 

طرز تفکر و مثبت و منفی بودنش هم نقش خیلی خیلی تاثیر گذاری داره

[Matin H-d 18,145]

درود بر رئیس بزرگ

 

البته که خیلی مهمه .... اما به قول استاد ژنتیک ما:

 

این افکار ماست که بیماری های عجیب و غریب رو خلق میکنه

 

طرز تفکر و مثبت و منفی بودنش هم نقش خیلی خیلی تاثیر گذاری داره

 

قربونت عزیزمم

 

البته خداروشکر تو ژنتیک ایران حرف برا گفتن زیاد داره... اتفاقا چند روز پیش بود گفتن سرطان سینه درمانش شناسایی شده اما فکر کنم داروش تا به بازار برسه پروسه خیلی طولانی رو پشت سر بگذاره.. دقیق نمیدونم( البته شرمنده این بحث خارج موضوع تاپیک بود)

 

حالا قضیه این دو کروموزوم x .. میگن دختر هم تنها از یک کروموزوم x ش استفاده میکنه و اون یکی حالت غیر فعالی داره تویه ازمایشگاه مام داشتیم انجام میدادیم یکیش کوتاهتر و خمیده تر از اون یکی بود

 

قضیه ش چیه ؟ درسته؟:5c6ipag2mnshmsf5ju3

[شــاروک 30,242]

قربونت عزیزمم

 

البته خداروشکر تو ژنتیک ایران حرف برا گفتن زیاد داره... اتفاقا چند روز پیش بود گفتن سرطان سینه درمانش شناسایی شده اما فکر کنم داروش تا به بازار برسه پروسه خیلی طولانی رو پشت سر بگذاره.. دقیق نمیدونم( البته شرمنده این بحث خارج موضوع تاپیک بود)

 

حالا قضیه این دو کروموزوم x .. میگن دختر هم تنها از یک کروموزوم x ش استفاده میکنه و اون یکی حالت غیر فعالی داره تویه ازمایشگاه مام داشتیم انجام میدادیم یکیش کوتاهتر و خمیده تر از اون یکی بود

 

قضیه ش چیه ؟ درسته؟:5c6ipag2mnshmsf5ju3

 

اکثرا ژن ها و دروانشون شناسایی میشه اما مرحله تولید دارو کندترین مرحله است تو ایران !

 

راستش چیزی نمیدونم راجع بهش یعنی حتی چیزی هم نشنیدم

[Matin H-d 18,145]

اکثرا ژن ها و دروانشون شناسایی میشه اما مرحله تولید دارو کندترین مرحله است تو ایران !

 

راستش چیزی نمیدونم راجع بهش یعنی حتی چیزی هم نشنیدم

 

چرا عزیزم هست الان یه سرچی کردم نوشته تو سلول های سوماتیک ماده تنها یک X فعاله ... اون یکیش غیرفعاله اما نه 100%

 

مکانیسم غیرفعال شدن کروموزوم X

غیرفعال شدن کروموزوم X حاصل عملکرد ژنی بر روی آن به نام XIST است .· حاصل رونویسی از ژن XIST یک مولکول RNA بزرگ است که با mRNA متفاوت است· XISTRNA در طول کروموزوم X که در آن ژن XIST فعال است تجمع یافته و موجب غیرفعال شدن همه و یا بیشتر ژن های این کروموزوم می شود.· XISTRNA بر روی کروموزوم X دیگر موجود درون هسته قرار نمی گیرد.· اجسام بار کروموزوم های X غیرفعال هستند که با XISTRNA احاطه شده اند.در طی مراحل ابتدایی تکوین جنس ماده از روی ژن XIST هر دو کروموزوم X رونویسی شده اما XISTRNA حاصل به سرعت تجزیه می شود اما سپس وقایع دیگری باعث می شوند که تعادلی ایجاد شده و یکی از کروموزوم های X غیرفعال گردد.· رونویسی از ژنXIST یکی از کروموزوم های X ادامه داشته و با تجمع XISTRNA حاصل از رونویسی بر روی این کروموزوم آن را به جسم بار غیرفعال تبدیل می کند.· رونویسی از ژن XIST کروموزوم دیگر متوقف شده بنابراین صدها ژن موجود بر روی این کروموزوم قابل رونویسی هستند. عدم رونویسی از ژن XIST کروموزوم فعال ، بوسیله متیله شدن ناحیه تنظیمی این ژن صورت می گیرد. این متیلاسیون به طور دائمی بیان ژن XIST را متوقف نموده و بدین ترتیب سایر ژن های این کروموزوم توانایی بیان شدن را دارند.به نظر می رسد غیر فعال شدن کروموزوم X در جنین ماده یک پدیده تصادفی باشد و از قبل مشخص نیست کروموزوم X پدری یا کروموزوم X مادری غیر فعال می شود.