ک نشانگر مولکولی می تواند با یکی از تعاریف زیر شناخته شود :
- یک کروموزوم مشخص یا آللی که امکان ردیابی ناحیه بخصوصی از dna را فراهم می کند.
- قطعه مشخصی از dna که جایگاه آن بر روی ژنوم تعیین شده است.
- ژنی که معمولاً با بیان فنوتیپی به آسانی تشخیص داده می شود، که برای شناسایی یک قطعه مشخص، سلول حامل آن، یا پروب برای علامتگذاری هسته، کروموزوم و یا جایگاه به کارمی رود .
در برخی موارد ممکن است نشانگرهای مولکولی از روی ژن طراحی نشده باشند که معمولاً اثر بیولوژیکی نیز نخواهند داشت اما در عوض می توانند در ژنوم به عنوان راهنمایی برای ژن باشند. این نشانگرها توالی های dna قابل شناسایی هستند که موقعیت اختصاصی از ژنوم را می یابند و طبق قوانین توارثت به نسل های بعدی منتقل می شوند و از آنجا که نشانگرها و ژن های مرتبط بر یک کروموزوم قرار دارند با هم به توارث می رسند. استفاده از توالی های dna جهت ارزیابی تنوع با وجود اینکه هزینه و زحمت زیادی می طلبد اما بدلیل دقت این روش بسیار رایج می باشد، به طوری که روش های بسیاری در چند سال اخیر با استفاده از توالی های dna مطرح شده اند. ایده استفاده از نشانگرهای مولکولی خیلی بیش از این توسط ساکس در سال 1932 و وکسلسن در سال 1933 مطرح شد ولی توسعه تحقیقات آیزوزایم ها و نشانگرهای مولکولی تحول عظیمی در علوم زیستی بوجود آورد به طوری که استفاده از این نشانگرها به طور معمول رایج شد. بدلیل وجود تکنیک های مختلف مولکولی و تفاوت آنها در اصول و دقت مورد نیاز در روش کار یکی از انواع نشانگرها برای انجام کار تحقیقاتی انتخاب می شود