جستجو در تالارهای گفتگو
در حال نمایش نتایج برای برچسب های 'مادرزادی'.
1 نتیجه پیدا شد
-
کشف ژن نوعی نابینایی مادرزادی به نام «ncrna»
مهمان پاسخی ارسال کرد برای یک موضوع در اخبارو مقالات و موضوعات متفرقه
غربال گری ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی دکتر نورمحمد قیاسوند، محقق و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پس از اجرای یک طرح پژوهشی بزرگ چند مرحله ای که حدود ۱۵ سال طول کشید سرانجام موفق شده است با کشف ژن نوعی نابینایی مادرزادی به نام «ncrna» آزمایشی را ابداع کند که کاربرد آن می تواند به کابوس دیرینه هزاران زوج که نگران سلامتی جنین ها و نوزادانشان می باشند، پایان دهد. گفت و گوی گروه دانش روزنامه جام جم را بخوانید: ● این بیماری در کدام شهر کشور شایع است که شما را برای تحقیق و کشف ژن جدیدی به سمت آن سوق داد؟ این نوع نابینایی در شهرستان اسفراین واقع در خراسان شمالی و به مرکزیت روستای چهاربرج شیوع بسیار بالایی دارد. حدود یک درصد از چندین هزار مردم ساکن در تعدادی از روستاهای این شهرستان به این نوع نابینایی مبتلا هستند. البته این بیماری در بعضی از افراد خانواده های مبتلا که به شهرهای دیگر ازجمله تهران مهاجرت کرده اند نیز دیده شده است. ● این بیماری معمولا به چه شکل بروز پیدا می کند؟ نوزادان مبتلا به این بیماری در ظاهر نقصی ندارند، اما آنها مبتلا به نابینایی مادرزادی مطلق می باشند، یعنی آنها حتی نور را هم درک نمی کنند. معمولا از حدود ۴ تا ۷ سالگی لکه هایی (لوکوکوریا) در چشم آنها ظاهر می شود که بتدریج اندازه این لکه ها افزایش می یابد؛ به طوری که سرانجام مردمک هر دو چشم را فرا می گیرد. این نابینایی، مادرزادی است و بود و نبود این لکه ها هیچ تاثیری در دید آنها ندارد. این بیماران از لحاظ سایر توانمندی ها و احساسات مانند افراد سالم هستند و باید با آموزش های لازم به آنها کمک شود تا توانمندی های خود را بروز دهند. از نظر بالینی دو نقص عمده در چشم این بیماران وجود دارد: یکی جدا شدگی شبکیه که منجر به غوطه ور شدن شبکیه در داخل چشم می شود و دیگری فقدان عصب بینایی است که موجب عدم ارتباط عصبی بین چشم و مغز می شود. به همین علت هیچ تحریک نوری به مغز منتقل نمی شود و بیمار حتی نور را هم درک نمی کند.