جستجو در تالارهای گفتگو
در حال نمایش نتایج برای برچسب های 'اوتیسم'.
2 نتیجه پیدا شد
-
جهش ژنتیکی عامل اوتیسم شناسایی شد
Dreamy Girl پاسخی ارسال کرد برای یک موضوع در اختلالات و بیماری های روانی
تیمی از دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا در چپلهیل برای نخستین بار نشان دادهاند چگونه یک جهش ژنتیکی منفرد موجب بروز اوتیسم میشود. به گزارش ایسنا، محققان نشان دادهاند آنزیمی موسوم به UBE3A میتواند زمانی که یک مولکول فسفات به آن متصل میشود، غیرفعال شود. در نورونها و در طول رشد عادی مغز، سوئیچ این آنزیم میتواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم UBE3A میشود. اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم این سوئیچ تنظیمی را مختل میکند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق میکند که نمیتواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE3A بیشفعال شده و موجب رشد غیرعادی مغز و در نهایت اوتیسم میشود. مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آنها میتوانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند. دانشمندان در این تحقیق یکی از این جهشها را شناسایی کردهاند و آنها تحقیقاتشان را بر روی خطوط سلولی انسانی و همچنین مدلهای موشها انجام دادند. پیشتر تصور میشد که میزان بیش از حد ژن UBE3A میتواند موجب بروز اوتیسم شود زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی 15q که UBE3A و چندین ژن دیگر را مهار میکند، یکی از معمولترین تغییرات ژنتیکی مشاهدهشده در افراد مبتلا به اوتیسم است. دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE3A متصل میکند و این یافتهها دارای کاربردهای دارویی ویژهای هستند زیرا هماکنون داروهایی برای کنترلکردن PKA وجود دارند. جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است. -
10 کشف برتر جهان پزشکی در سال 2009
مهمان پاسخی ارسال کرد برای یک موضوع در اخبارو مقالات و موضوعات متفرقه
10 کشف برتر جهان پزشکی در سال 2009 سالهای میلادی به صورت متداول با معرفی برترینهای سال نشریه تایم بدرقه می شوند که این بار نیز این نشریه لیستی متفاوت از این برترینهای سال 2009 را ارائه کرده است. از میان این لیستها به معرفی برترینهای پزشکی سال پرداخته می شود. به گزارش خبرگزاری مهر، نشریه تایم در میان لیستی کامل از برترینهای سال 2009 لیستی از برترین کشفیات پزشکی و دارویی سال گذشته را ارائه کرده است که تولید واکسن ایدز یکی از مهمترین آنها به شمار می رود. در ادامه لیست برترینهای پزشکی و دارویی مورد بررسی قرار خواهد گرفت. 1- ارائه روشهای جدید ماموگرافی: بر اساس محاسبات جدیدی که در رابطه با فواید و خطرهای کنترل متوالی بیماری سرطان سینه صورت گرفته است، هیئت دولتی نیروی خدمات پیشگیرانه ایالات متحده اعلام کرد زمان آغاز تستهای ماموگرافی برای تشخیص سرطان سینه باید به جای 40 سالگی از 50 سالگی باشد و به جای مراجعه سالانه بهتر است هر دو سال یک بار این تستها انجام گیرند و به جای آن افراد خود به آزمایش و معاینه برای بررسی بروز بیماری بپردازند. این راهکارهای جدید انتقاد بسیاری از پزشکان، بیماران، گروه های سیاسی و سیاستمداران را به دنبال داشت زیرا این افراد بر این باور بودند که هدف از ارائه این راهکارهای جدید به معنی قطع حمایت بیمه از افراد جوانتری است که قصد انجام تستهای ماموگرافی را دارند. با این همه تصمیم ماه دسامبر سنا دربار تحول سیاستهای درمانی و تصویب الحاقیه ای که تمامی تستهای ماموگرافی را تحت پوشش خود قرار می دهد از شدت این انتقادات کاست.