تازه های علم ژنتیک

[شــاروک 30,242]

کشف ژن سیگاری شدن با توجه به آنكه تمایل و ظرفیت افراد در مورد تحمل نیكوتین متفاوت است هر فرد برای ترك سیگار نیاز به زمان و روشی مخصوص به خود دارد. اما در نهایت این امر به اراده هر فرد بستگی دارد.

 

 

نتیجه تحقیق جالبی كه در ژاپن صورت گرفته است نشان می‌دهد ارتباط مستقیمی بین تمایل به مصرف دخانیات بخصوص سیگار و حضور یك ژن مخصوص به نام ‪cyp۲a‬ ‪ ۶‬وجود دارد.

 

به گزارش ایرنا، مدتهاست كه پژوهشگران عرصه‌های مختلف مانند روانشناسی، پزشكی و بیوشیمی به دنبال یافتن علل اعتیاد هستند. نتیجه تحقیقات مختلفی كه در تمامی این زمینه‌ها صورت گرفته است ثابت می‌كند برخی افراد بصورت ژنتیكی، بیشتر از سایرین مستعد معتاد شدن هستند.

نتیجه تحقیق جالبی كه در ژاپن صورت گرفته است نیز، این مسئله را تأیید می‌كند. نتیجه این تحقیق در چاپ بعدی «مجله تنفس» در اروپا به چاپ خواهد رسید. در این تحقیق دویست داوطلب ژاپنی سیگاری شركت كردند.

 

پیش از این محققین ژنتیك اعلام كرده بودند كه تمایل به مصرف دخانیات بخصوص سیگار با حضور یك ژن مخصوص ارتباط مستقیم دارد. این ژن كه آنرا ‪cyp‬ ‪ ۲a۶‬نامگذاری كرده‌اند حالت‌های مختلفی دارد، مانند ژن مخصوص رنگ مو. ژن مخصوص رنگ مو نیز حالتهای مختلفی دارد و در واقع رنگ موی یك فرد وابسته به آن است كه فرد چه نسخه‌ای از ژن را به ارث برده باشد. از ژن ‪ cyp۲a۶‬نیز نسخه‌های متفاوتی وجود دارد. این ژن مسئول تجزیه نیكوتین است.

نیكوتین از مواد اعتیادآوری است كه حضور آن تعادل درونی بدن را برهم می‌زند. نتیجه این بررسی نشان می‌دهد، ظرفیت هر فرد برای تحمل نیكوتین با فرد دیگر متفاوت است و این مسئله وابسته به آنست كه چه نسخه‌ای از ژن یاد شده در مجموعه ژنوم یك فرد حضور داشته باشد.

 

در این تحقیق تمامی افرادی كه روزانه نزدیك به دو پاكت سیگار مصرف می‌كردند، نسخه خاصی از این ژن را دارا بوده‌اند. این نسخه نه تنها نیكوتین را تجزیه می‌كند بلكه یك پروسه معكوس را روشن می‌سازد.

 

یعنی فرد پس از كشیدن اولین سیگار تمایل شدیدی به كشیدن سیگار بعد پیدا می‌كند. حضور این ژن ظرفیت بدن برای تحمل نیكوتین بالا می‌برد. اما بالا بودن ظرفیت تحمل نیكوتین به معنای بالا بودن توانایی جسمی این افراد در برابر مضرات سیگار نیست. این افراد نیكوتین بیشتری مصرف می‌كنند و در نتیجه دچار آسیب بیشتری هم می‌شوند.

 

نسخه دیگری از همین ژن، كاملا برعكس عمل می‌كند و مقاومت افراد را در برابر نیكوتین كاهش می‌دهد. بدین ترتیب فرد تمایل كمتری به كشیدن سیگار بعدی نشان می‌دهد. اما این نسخه كه معكوس عمل می‌كند بسیار كمیاب است. اما تنها ۳ درصد این جمعیت دویست نفری دوكپی از این نسخه را داشتند.

سایر نسخه‌های ژن ‪ cyp۲a۶‬سبب بروز حالتی بین دو گروه نامبرده می‌شود.

 

متخصصان ژنتیك تاكید می‌كنند كه این تحقیق ژنتیكی مربوط به نژاد ژاپنی می‌شود. اما با توجه به بررسی‌های ژنتیكی مشابهی كه پیش از این در سوئد و تركیه صورت گرفته بود، نتیجه این تحقیق ثابت می‌كنند كه ارتباطی مستقیم میان نسخه موجود از ژن ‪ cyp۲a۶‬و میزان اعتیاد افراد به دخانیات وجود دارد.

با توجه به آنكه تمایل و ظرفیت افراد در مورد تحمل نیكوتین متفاوت است هر فرد برای ترك سیگار نیاز به زمان و روشی مخصوص به خود دارد. اما در نهایت این امر به اراده هر فرد بستگی دارد.

[شــاروک 30,242]

دانشمندان در انگليس به تازگي به رابطه ژنتيكي بين ساعت بيولوژيك بدن و خطر بروز ديابت پي برده‌اند.

 

اين پژوهشگران اعلام كردند كه بين ساعت بيولوژيك بدن، بروز نارسايي‌هاي متابوليسم و ابتلا به ديابت رابطه آشكاري وجود دارد.

 

پژوهشگران دو واحد پژوهشي در انگليس به نام‌هاي انستيتو ولكام تراست سانگر و مركز همه گيرشناسي mrc در كمبريج در اين مطالعات ژني راشناسايي كرده‌اند كه روي شيوه واكنش بدن به چرخه 24 ساعته شبانه روزي تاثيرگذار است.

 

اين چرخه به ميزان زياد با مقدار بالاي قند خون و افزايش خطر ديابت نوع دوم در ارتباط است.

 

اين پژوهشگران تاكيد كردند: ما به شواهد علمي محكم و قابل اطميناني دست يافته‌ايم كه بر اساس آن ژن رمز گشايي شده گيرنده ملاتونين 1b با افزايش قند خون در بدن و تشديد خطر بروز ديابت نوع دوم در ارتباط است.

 

به گفته دكتر مارك مك كارتي از دانشگاه آكسفورد، ملاتونين هورموني است كه به شدت با كنترل دوره‌هاي خواب - بيداري در انسان، با غلظتهاي حداكثر خوني در شب و كاهش اين غلظت‌ها در روز ارتباط دارد.

 

به گفته پژوهشگران؛ مختل شدن و آشفتگي الگوهاي خواب با بروز طيف قابل توجهي از مشكلات سلامت در بدن از جمله اختلالات متابوليكي مانند ديابت، در ارتباط هستند اما تا پيش از كشف اين ژن جديد چگونگي رابطه فوق درك نشده بود.

 

پژوهش فوق كه در مجله «نيچر ژنتيك» منتشر شده نشان مي‌دهد كه گيرنده ملاتونين در مطالعات ژنوم گسترده، نخستين ژني است كه هم با افزايش قند خون و هم با افزايش خطر بروز ديابت در ارتباط است.

[شــاروک 30,242]

در بریتانیا، اولین نوزادی که قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر، برای اطمینان از نداشتن ژن سرطان پستان مورد آزمایش قرار گرفته بود، متولد شده است.

 

پزشکان بیمارستان یونیورسیتی کالج لندن می گویند حال نوزاد و مادرش خوب است.

 

در جریان این آزمایش ها، جنین برای اطمینان از این که دارای ژن تغییر شکل داده brca1 نیست تحت نظر قرار گرفته بود . داشتن این ژن به این معنی است که 80 درصد خطر ابتلا به سرطان پستان برای شخص وجود دارد.

 

زنان سه نسل خانواده مادر نوزاد مورد بحث، در فاصله سنین 20 تا 30 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده بودند.

 

پل سرهال، کارشناس باروری، که پدر و مادر این نوزاد را درمان کرده اطمینان می دهد که این نوزاد بعدا به نوع ژنتیک سرطان پستان یا سرطان تخمدان، مبتلا نخواهد شد و این خطر که پدر و مادر بیماری سرطان را به دخترشان انتقال دهند برطرف شده است.

 

چنانچه این زوج دارای پسری می شدند، این خطر وجود داشت که وی حامل این ژن بوده و آن را به دختر خود منتقل کند.

 

البته حامل ژن سرطان پستان بودن به این معنی نیست که شخص قطعا به این بیماری مبتلا خواهد شد و علاوه بر این شانس درمان این بیماری در مراحل اولیه، وجود دارد ولی زوج مورد بحث می خواستند ژن سرطان را از خانواده خود حذف کنند.

 

پل سرهال، می گوید هدف اصلی تنها این نیست که مطمئن شویم یک نوزاد دارای ژن سرطان پستان نیست بلکه هدف این است که به انتقال این ژن از یک نسل به نسل دیگر پایان دهیم.

 

ترتیب تشخیص وجود ژن مورد بحث در جنین این است که هنگامی که جنین تنها دارای 8 سلول است یعنی بیشتر از سه روز از عمر جنین نمی گذرد، و قبل از قرار دادن آن در رحم مادر، پزشکان یک سلول جنین را آزمایش می کنند.

 

سپس آنان هر نوع خصوصیاتی در ژن را که ممکن است در آینده اشکال تولید کند، حذف می کنند.

 

در حقیقت تشخیص ژنتیک، قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر صورت می گیرد.

 

این روش برای اطمینان از این که نوزاد بیماری هایی مانند فیبروز کیستی را به ارث نخواهد برد در گذشته به کار برده شده بود.

 

ولی در سال 2006 اجازه داده شد که پزشکان برای تشخیص وجود ژن سرطان پستان در جنین نیز از این روش که به آزمایش جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر مربوط می شود استفاده کنند.

 

پرفسور پیتر براود، مسئول مرکز تحقیقات ژنتیک جنین، در یکی از بیمارستان های لندن گفت تصمیم آزمایش ژن جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر، پس از مشورت های زیاد با مشاوران ژن شناسی و کلینیک هایی که این خدمات را ارائه می دهند گرفته می شود و باید در نظر داشت که استفاده از این روش برای تمام کسانی که ژن سرطان سینه در خانواده شان وجود دارد و هنگامی که احتمال موفقیت لقاح مصنوعی کم است مناسب نیست.

[شــاروک 30,242]

کشف ژن مرتبط در اختلال حرکت چشم

 

گروهی از محققان بین المللی جهش ژنی را شناسایی کرده اند که موجب اختلال در حرکت چشم می شود.

 

 

این جهش ژن باعث به وجود آمدن سندرم دوئن(Duane) ودر نتیجه محدود شدن حرکت چشم می شود.

سندرم دوئن ،یک اختلال حرکتی چشم است که در رشد عصب های چشم تاثیر می گذارد و بیمارانی که به این سندرم مبتلا شوند در حرکت چشم به سمت گوش ها وبینی دچار اختلال می شوند.

 

پژوهشگران برای جدا کردن سندرم دوئن ،DNA را که از بزاق دهان ویا خون اعضای چندین خانواده گرفته بودند مورد مطالعه قرار داده اند. آنان جهشی را در ژن CHN1 کشف کردند . این ژن مولکول سیگنالی را می پوشاند و باعث نقص در رشد عصب می شود.

 

پژوهشگران اظهار کردند :این یافته های جدید نشان می دهد ،بسیاری از اختلالات حرکتی بر اثر گسترش نقص های عصبی درمردمک چشم به وجود می آید.

سندرم دوئن معمولا باعث مشکلات بینایی می شود.این وضعیت در اکثر بیماران در 10 سالگی شناسایی می شود و اغلب در زنان در چشم چپ آنان شایع است. طبق گزارشات حدود 500 هزار نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند.

 

محققان خاطر نشان کردند ،این یافته ها می تواند تاثیر بسزایی در درمان اختلالات چشم داشته باشد.

[شــاروک 30,242]

مگس سرکه ژن بی خوابی دارد!

 

محققان آ-م-ر-ی-ک-ایی در تحقیقات خود و با بررسی مگس سرکه ژنی را کشف کردند که مسئول بروز بی خوابی است.

به گزارش خبرگزاری مهر، دانشمندان موسسه پزشکی هوارد هیوز در فیلادلفیا که نتایج یافته های خود را در تازه ترین شماره مجله "ساینس" منتشر کرده اند ژنی را در مگس سرکه کشف کردند که عامل بروز بی خوابی است.

 

خواب فرایندی پیچیده با دو کنترل است که یکی از آنها ریتم خواب را با تغییرات روشنایی تاریکی سازگار می کند و دیگری بر روی نیاز انسان به استراحت کردن از طریق خوابیدن عمل می کند.

 

این دانشمندان مطالعات خود را روی مگس سرکه و بر روی ژنهایی که این دو کنترل را تنظیم می کنند با هدف درک اختلالات خواب انجام دادند.

 

این حشره نزد مختصصان ژنتیک محبوب ترین مدل آزمایشگاهی به شمار می رود و همچنین تنظیمات خواب آن به انسان شباهت زیادی دارد.

 

این دانشمندان dna مگس سرکه های زیادی را مشاهده کردند و موفق شدند ژن "بی خوابی" را شناسایی کنند. ویژگی این ژن در این است که وقتی این مگسها یک کپی غیرفعال و یا با عملکرد بد دارند تقریبا اصلا نمی خوابند (حداکثر 85 درصد) و یا خیلی کم می خوابند.

 

به گفته این کارشناسان، ژن بی خوابی می تواند نقش مرکزی در کنترل نیاز به خواب ایفا کند. این ژن نیاز به خواب را با عملکرد روی تحریک پذیری سلولهای عصبی تنظیم می کند.

[شــاروک 30,242]

اختلالات ژنوم میتوکندری در بیماران آریتمی قلبی بررسی شد پژوهشگران ژنتیک دانشگاه تربیت مدرس، اختلالات و تغییرات ژنوم میتوکندری که باعث ناپایداری های mtNDA در بیماران آریتمی می شود را بررسی کردند.

 

 

به گزارش روز چهارشنبه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز"، به نقل از روابط عمومی دانشگاه تربیت مدرس، آریتمی های قلبی به ویژه سندرم‌های longQT و بروگادا را به عنوان موارد مهم مرگ های ناگهانی قلبی(SCD) در افراد جوان با قلب های سالم معرفی می کنند هر دو این سندرم ها جزء بیماری های کانال های یونی هستند و باعث اختلالات الکتریکی قلب می شوند که منجر به تظاهرات آریتمی در نوراهای اکوکاردیوگرام می شوند.

 

دکتر مهری خاتمی، دانش آموخته رشته ژنتیک مولکولی که این پژوهش را در قالب رساله دکتری تخصصی خود انجام و ارائه داد با بیان مطلب فوق افزود: سندرم long QT نوعی اختلال دپولاریزاسیون است که به صورت طویل شدن فاصله QTدر نتایج ECG مشخص می شود و سندرم بزوگادا که بیشتر سبب مرگ ناگهانی در افراد جوان می شود به صورت بلند شدن قطعه ST در ECG دیده می شود، مشخص شده است که این سندروم بر اثر جهش هایی در ژن های کند کننده کانال های سدیم و پتاسیم سلول های عظله قلب ایجاد می شوند تا کنون اکثر تحقیقات روی این جهش های هسته ای متمرکز شده است اما نتایج آنها جوابگویی تمامی موارد آریتمی نیست.

 

وی در ادامه گفت: از سوی دیگر چون قلب بافتی است که شدیدا به انرژی اکسیداتیو تولید شده در میتوکندری وابسته است و کانال های یونی حساس به ATP هستند و دانسیته بالایی در غشاء سلول های قلبی وجود دارند، ما اختلالات ژنوم میتوکندری را در بیماران به منظور یافتن این ارتباط بررسی کردیم و پیشنهاد کردیم که تغییرات این ژنوم باعث ناپایداری های mtDNA می شود که ممکن است به عنوان ریسک فاکتور در بروز بیماری های آریتمی نقش داشته باشند.

دکتر خاتمی درخصوص مراحل تحقیق خود گفت: در این مطالعه 67 بیمار(37 بوگادا و 30LQTسندروم) مورد بررسی قرار گرفتند که با استفاده از آنالیزهایMULTIPLEX PCR و ساترن بلات در این بیماران، یک حذف بزرگ در حدود 7و8 KB در mtDNA آنها مشخص شد، این حذف بزرگ هتروپلاسمیک سبب فقدان 10 ژن ساختاری و 12 ژنTRNA می شود که مسلماً اثرات قابل ملاحظه ای در مسیر تولید ATPخواهد گذاشت.

 

وی در تشریح نتایج این پژوهش افزود: با مطالعه حدود 60 درصد از کل ژنوم میتوکندری بیماران، توسط آنالیزهای TTGE و تعیین توالی، برای اولین بار موفق به یافتن 53 جهش نقطه ای شدیم که 18 تا آنها 34 درصد جدید بودند و 35 مورد 66 درصد قبلاً در سایر بیماری های میتوکندریایی نیز گزارش شده بودند.

 

طبق نتایج این پژوهش، جهش های فوق در بیماران به مراتب بیشتر از نمونه های کنترل دیده شدند، علاوه بر این با اندازه گیری میزان ATP داخل سلولی در لنفوسیست های پنج بیمار و 25 نمونه کنترل، کاهش قابل توجه ATP تولید شده در بیماران نیز تائید شده در بیماران نیز تائید شد گرچه نقش بیماریزایی این اختلالات ژنوم میتوکندری یا تجمع آنها در بیماران هنوز شناسایی نشده است اما نتایج حاصله در این تحقیق نشان می دهد که چون برخی از آنها در مناطقی رخ داده اند که از نظر ساختاری یا عملکردی مهم هستند، نمی توان اثر آنها را در وخیم کردن حال بیماران به دلیل کاهش تولیدATP در آنها نادیده گرفت.

 

این تحقیق با راهنمایی دکتر سید مسعود هوشمند و با مشاوره دکتر مجید صادقی زاده و دکتر محمود افتخارزاده انجام شد

[شــاروک 30,242]

اختلالات ژنوم میتوکندری در بیماران آریتمی قلبی بررسی شد پژوهشگران ژنتیک دانشگاه تربیت مدرس، اختلالات و تغییرات ژنوم میتوکندری که باعث ناپایداری های mtNDA در بیماران آریتمی می شود را بررسی کردند.

 

 

به گزارش روز چهارشنبه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز"، به نقل از روابط عمومی دانشگاه تربیت مدرس، آریتمی های قلبی به ویژه سندرم‌های longQT و بروگادا را به عنوان موارد مهم مرگ های ناگهانی قلبی(SCD) در افراد جوان با قلب های سالم معرفی می کنند هر دو این سندرم ها جزء بیماری های کانال های یونی هستند و باعث اختلالات الکتریکی قلب می شوند که منجر به تظاهرات آریتمی در نوراهای اکوکاردیوگرام می شوند.

 

دکتر مهری خاتمی، دانش آموخته رشته ژنتیک مولکولی که این پژوهش را در قالب رساله دکتری تخصصی خود انجام و ارائه داد با بیان مطلب فوق افزود: سندرم long QT نوعی اختلال دپولاریزاسیون است که به صورت طویل شدن فاصله QTدر نتایج ECG مشخص می شود و سندرم بزوگادا که بیشتر سبب مرگ ناگهانی در افراد جوان می شود به صورت بلند شدن قطعه ST در ECG دیده می شود، مشخص شده است که این سندروم بر اثر جهش هایی در ژن های کند کننده کانال های سدیم و پتاسیم سلول های عظله قلب ایجاد می شوند تا کنون اکثر تحقیقات روی این جهش های هسته ای متمرکز شده است اما نتایج آنها جوابگویی تمامی موارد آریتمی نیست.

 

وی در ادامه گفت: از سوی دیگر چون قلب بافتی است که شدیدا به انرژی اکسیداتیو تولید شده در میتوکندری وابسته است و کانال های یونی حساس به ATP هستند و دانسیته بالایی در غشاء سلول های قلبی وجود دارند، ما اختلالات ژنوم میتوکندری را در بیماران به منظور یافتن این ارتباط بررسی کردیم و پیشنهاد کردیم که تغییرات این ژنوم باعث ناپایداری های mtDNA می شود که ممکن است به عنوان ریسک فاکتور در بروز بیماری های آریتمی نقش داشته باشند.

دکتر خاتمی درخصوص مراحل تحقیق خود گفت: در این مطالعه 67 بیمار(37 بوگادا و 30LQTسندروم) مورد بررسی قرار گرفتند که با استفاده از آنالیزهایMULTIPLEX PCR و ساترن بلات در این بیماران، یک حذف بزرگ در حدود 7و8 KB در mtDNA آنها مشخص شد، این حذف بزرگ هتروپلاسمیک سبب فقدان 10 ژن ساختاری و 12 ژنTRNA می شود که مسلماً اثرات قابل ملاحظه ای در مسیر تولید ATPخواهد گذاشت.

 

وی در تشریح نتایج این پژوهش افزود: با مطالعه حدود 60 درصد از کل ژنوم میتوکندری بیماران، توسط آنالیزهای TTGE و تعیین توالی، برای اولین بار موفق به یافتن 53 جهش نقطه ای شدیم که 18 تا آنها 34 درصد جدید بودند و 35 مورد 66 درصد قبلاً در سایر بیماری های میتوکندریایی نیز گزارش شده بودند.

 

طبق نتایج این پژوهش، جهش های فوق در بیماران به مراتب بیشتر از نمونه های کنترل دیده شدند، علاوه بر این با اندازه گیری میزان ATP داخل سلولی در لنفوسیست های پنج بیمار و 25 نمونه کنترل، کاهش قابل توجه ATP تولید شده در بیماران نیز تائید شده در بیماران نیز تائید شد گرچه نقش بیماریزایی این اختلالات ژنوم میتوکندری یا تجمع آنها در بیماران هنوز شناسایی نشده است اما نتایج حاصله در این تحقیق نشان می دهد که چون برخی از آنها در مناطقی رخ داده اند که از نظر ساختاری یا عملکردی مهم هستند، نمی توان اثر آنها را در وخیم کردن حال بیماران به دلیل کاهش تولیدATP در آنها نادیده گرفت.

 

این تحقیق با راهنمایی دکتر سید مسعود هوشمند و با مشاوره دکتر مجید صادقی زاده و دکتر محمود افتخارزاده انجام شد

[شــاروک 30,242]

علل ژنتيکي افزايش نرخ تولد نوزاد پسر در 30 ساله اخير

در ابتدا به ذکر علل ژنتيکي افزايش نرخ تولد نوزاد پسر در 30 ساله اخير خواهيم پرداخت

 

احتمال تشکيل جنين مذکر به مراتب بيش از احتمال تشکيل جنين مؤنث مي باشد. به طوری که بر آورد محققان 120 جنين پسر در ازاي 100 جنين دختر مي باشد.

پرسش اينست که آيا تمامي جنين هاي تشکيل يافته به راستي تبديل به نوزاد کامل شده و متولد خواهند شد؟

 

از نظر محتواي ژنتيکي يک جنين مذکر بسيار ضعيف تر از يک جنين مؤنث مي باشد، و آن بدليل دارا بودن يک مجموعه کروموزومي فعال مي باشد. حال آنکه هر جنين مؤنث داراي دو مجموعه کروموزومي فعال بوده و مقاومت آن نسبت به عواملي که جنين را در بدو تشکيل تهديد مي نمايند به مراتب بيش از مقاومت یک جنين مذکر مي باشد. به دلايل ذکر شده درصد بسياري از جنين هاي مذکر در همان ابتدا از ميان رفته در زمان تولد نسبت پسر به دختر رقمي است برابر با 105 – 107 نوزاد پسر در ازاي هر 100 نوزاد دختر.

 

در اينجا به نکاتي شايان توجه در اين خصوص اشاره خاهيم نمود:

 

تفاوت مادران جوان و مادران مسن در پسر دار و يا دختر دار شدن:

تحقيقات نشان داده اند که احتمال تولد فرزند پسر از مادران جوان تر به مراتب بيشتر از احتمال تولد نوزاد پسر از مادران مسن تر مي باشد. اين بدين معناست که در کشور هايي که سن زن در هنگام ازدواج و بارداري پايين تر است نرخ تولد نوزاد پسر نسبت به نوزاد دختر بيشتر خواهد بود.

نقش مليت در پسر دار و يا دختر دار شدن:

آمار ها نشان داده اند که مادران چيني داراي بيشترين تعداد پسر مي باشند و مادران فيليپيني پس از آنها از لحاظ تعداد فرزند پسر در مقام دوم قرار دارند، در حالي که مادران سرخپوست داراي کمترين تعداد فرزند پسر مي باشند.

 

نقش بيماري ها در تايين جنسيت جنين:

 

تحقيقات نشان داده اند که ابتلاي زنان به برخي از بيماري ها مي تواند در تايين جنسيت جنين آنها تأثير گزار باشد. به گفته محققين احتمال تولد نوزاد پسر از زنان مبتلا به بيماري هپاتيت نوع ب، یک و نیم برابر بيش از زناني است که حامل اين ويروس نمي باشند. پروفسور اميلي اويستر، فارغ التحصيل دانشگاه هاروارد پايان نامه دوره دکتراي خود را بر روي ارتباط بيماري هپاتيت ب و نرخ تولد نوزادان به انجام رسانيد.

تيتر پايان نامه پروفسور اويستر چنین بود: "هپاتيت ب و زنان ناپديد شده" بود.

وي اظهار داشت که مي توان از علم زیست شناسی جهت پاسخگويي به اين معما که چرا تعداد دختران متولد شده تا به اين حد کم شده است استفاده نمود.

وي همچنين به مقاله پرفسور آمارتيا سن Amartya Sen)) با عنوان: فقدان بيش از 100 ميليون زن (More than 100 million Women are Missing) اشاره داشت.

پرفسور آمارتيا سن در مقاله خود علل کمتر بودن تعداد زنان را دلايل اجتماعي ضد زنان بيان نموده بود، وليکن پروفسور اويستر به جنبه هاي بيولوژيکي اين پديده به زيبايي هر چه تمام تر اشاره نمود و برای نخستين مرتبه به ارتباط ميان ابتلا به برخی بيماری های خاص و تأثير آنها بر افزايش نرخ تولد نوزادان پسر اشاره نمود.

به گفته مجله ساينس ديلي: هپاتيت ب به تنهايي علت فقدان 40 درصدي زنان در آسيا مي باشد.

 

 

نسبت طبيعي و متداول پسر به دختر در بدو تولد چگونه است؟

 

به طور طبيعي و در "تمام جهان" نرخ تولد برابر است با 105-107 نوزاد پسر در ازاي هر 100 نوزاد دختر.

استثناهايي نيزدر اين ميان به چشم مي خورند. از جمله سال 1946 ميلادي در آمريکا سالي بود که بيشترين تعداد تولد پسر را به خود ديد، در آن سال 105.9 پسر در ازاي هر 100 دختر در آ-م-ر-ی-ک-ا متولد شدند. همچنین سال 2000 سالي بود که کمترين نرخ تولد پسر ها را به خود دید. در آن سال 104.8 پسر در ازاي هر 100 دختر متولد شدند.

در هر صورت آنچه واضح است اين مسئله می باشد که نرخ طبیعی تولد نوزادان پسر هميشه و نیز در تمامی نقاط جهان بين پنج تا هفت درصد بيش از نرخ تولد نوزادان دختر می باشد.

 

نکاتي جالب در خصوص نسبت مرد به زن در رده هاي مختلف سني:

 

در بدو تولد همانگونه که قبلا نيز ذکر شد تعداد پسران 105- 107 در ازاي هر 100 دختر مي باشد. در سنين زير 15 سال نيز نسبت پسر به دختر مشابه با نسبت آنها در بدو تولد بی باشد. پس از آن و تا سن 35 سالگي همچنان تعداد پسرها بيش از تعداد دخترها مي باشد اما نسبت 105-107 کمي کاهش یافته و اين بدان دليل است که مردان در اين سن احتمال فوتشان بر اثر حوادث کمي بيشتر از احتمال فوت زنان مي باشد. افزايش احتمال مرگ و مير مردان در اين سن اين نسبت را به 103-105 مرد در ازاي هر 100 زن مي رساند. **

** توجه داشته باشيد که در اينجا منظور از 100 دختر، 100 دختر "زنده" و نه ضررورتا 100 دختر "سالم" مي باشد. بدان دليل که احتمال ابتلاي دختران به برخي بيماري ها در جواني و بين سنين 15-35 سال به مراتب بيشتر از احتمال ابتلاي مردان به این بيماري ها مي باشد و در صورتی که تعداد دختران سالم را در اين معادله جاي دهيم تعداد به مراتب کمتر از این میزان خواهد بود.

از جمله اين بيماری ها می توان به بيماری های خود ايمنی از جمله بيماری ملتيپل اسکلروز يا ام اس و نيز ساير بيماری های دستگاه ايمنی بدن اشاره نمود.

مردان بيشتر مستعد بيماري هاي قلبي عروقي و نیز برخي از انواع سرطان ها مي باشند و بدين ترتيب عمر متوسط مردان کوتاه تر از عمر متوسط زنان مي باشد. بدين خاطر در سنين کهنسالي تعداد زنان به مراتب بيش از تعداد مردان خواهد بود.

آمارهای ذکر شده در فوق براي تمامی کشور ها به غیر از کشور افغانستان صادق می باشد. در کشور افغانستان بر طبق آمارها عمر متوسط زنان کمتر از عمر متوسط مردان مي باشد.

 

در اينجا به آمار کشورمان نظر مي اندازيم:

 

آمارهاي کشور ايران نشان مي دهند که نرخ تولد در کشور ما برابر است با 105 نوزاد پسر در ازاي هر 100 نوزاد دختر، که اين ميزان تا گروه سني 35 سال کمابيش به همين ترتیب مي باشد.

همچنين نتايج آخرين سرشماری کشور که در اواخر سال گذشته به انجام رسيد به وضوح نشان از این داشته که تعداد مردان در تمامی رده های سنی به استثنای رده سنی بالای 65 سال بيش از تعداد زنان می باشند.

در ايران هم اکنون (بر طبق آخرين آمارگیری سال 1386) جمعيت مردان تا رده سني 65 سال بيش از جمعيت زنان، و در رده سني 65 سال به بالا جمعيت زنان بيشتر از جمعيت مردان مي باشد. همچنين در کشور ما بر طبق آمار ها میانگین عمر زنان 74 سال و میانگین عمر مردان 69 سال مي باشد.

هم اکنون جمعيت مردان در ايران در حدود يک ميليون نفر بيش از جمعيت زنان مي باشد. بديهي است که جمعيت دختران جوان کشورمان در مقایسه با جمعیت پسران جوان به مراتب کمتر از این رقم مي باشد بدین دليل که در سنين بالاي 65 سال، زنان قسمت عظيمي از جمعيت را به خود اختصاص داده اند.

 

آمار ديگر نقاط جهان:

 

نرخ تولد به طور طبيعي بين 105 تا 107نوزاد پسر در ازای هر 100 نوزادختر مي باشد. حال آنکه در برخي از کشور هاي جهان نرخ تولد نوزاد پسر به مراتب بيش از نرخ تولد نوزاد دختر مي باشد. هم اکنون نرخ تولد برابر با 113 نوزاد پسر به 100 نوزاد دختر در دو کشور چين و کره جنوبي، 110 نوزاد پسر به 100 نوزاد دختر در کشور تايوان، و 108 نوزاد پسر به 100 نوزاد دختر در ميان چيني هاي ساکن سنگاپور و ساکنین مالزي مي باشد.

شايان ذکر است که بر اساس گزارشات منتشره توسط China Population Publishing House نرخ تولد در سال 2001 در کشور چين برابر بوده است با 117 نوزاد پسر در ازاي هر 100 نوزاد دختر. همچنين در سالهاي 1993 و 1994 ;121 نوزاد پسر به ازاي هر 100 نوزاد دختر در کشور چين متولد شده اند.

بر طبق آمار ها تخمين زده ميشود که تا سال 2020 تعداد پسران جوان در کشور چين بيش از 65 ميليون و در کشور هند بيش از 35 ميليون بيشتر از تعداد دختران جوان در آن دو کشور گردد که اين آمار ها مقامات چيني و هندي را به شدت نگران کرده اند.

همچنين در سال 2000 ميلادي س-ا-ز-م-ا-ن ملل متحد در گزارشي اعلام داشت که تعداد زنان در جنوب قاره آسيا در حدود 79 ميليون نفر (79،000،000) کمتر از جمعيت مردان در اين منطقه مي باشد.

اخيرا در مقاله اي تحت عنوان "افزايش وحشتناک پسرها" (Dangerous Surplus of Sons)، دانشمندان هشدار داده اند که افزايش تعداد پسر ها در کشورهاي آسيايي مي تواند صلح جهاني را تهديد نمايد.

در اين مقاله آمده است که هم اکنون جمعيت زنان در دو کشور چين و هند بيش از 100 ميليون نفر کمتر از جمعيت مردان در اين دو کشور مي باشد. اين رقم که به "پديده فقدان زن" شهرت يافته است براي اولين بار توسط آمارتيا سن مورد توجه قرار گرفت.

افزايش نرخ تولد نوزاد پسر در سی سال اخير در جهان پديده ايست که هنوز علل قطعی و تأثير گزار بر روی آن به درستی شناسايی نشده و مورد مطالعه قرار نگرفته اند.

هر چند که دانشمندان به اتفاق بر اين باورند که مجموعه اي از عوامل مختلف که در اين مقاله به ذکر آنها پرداخته شده است می توانند به طور همزمان منجر به افزايش نرخ تولد نوزادان پسر در جهان شده باشند.

[شــاروک 30,242]

اختصاص کد ژنتیکی به نوزادان در هنگام تولد یک شرکت بین المللی تعیین ژنوم انسانی پیش بینی کرد تا 10 سال آینده همه نوزادان هنگام تولد از کد ژنتیکی برخوردار شوند.

 

 

 

روزنامه تایمز چاپ انگلیس نوشت : در کمتر از پنج سال ، از نظر فنی و مالی میتوان به طور دقیق " دی ان ای " نوزادان را مورد مطالعه قرار داد.

 

با استفاده از این روش‌ ، پزشکان می توانند بروز بیماریهایی از قبیل دیابت و بیماریهای قلبی را در افراد پیش بینی کنند و از بروز آنها جلوگیری کنند.

 

به علاوه ، این شیوه پزشکان را قادر می سازد داروهایی را تجویز کنند که ضمن تاثیر بیشتر، عوارض کمتری برای بیماران به همراه داشته باشد.

 

با وجود این ، این اقدام سوالات مشکلی در باره خصوصیات فردی و دستیابی به سوابق ژنتیکی افراد پدید می آورد.

 

از آنجا که ممکن است این اطلاعات علیه افراد استفاده شود ، بسیاری از افراد مایل نیستند دیگران در باره ژنوم آنها اطلاعی داشته باشند.

 

موفقیت آزمایش ژنوم افراد از زمان کاهش هزینه های بکارگیری فناوری های مربوطه آغاز شد.

 

هزینه نمایش ژنوم انسانی که در سال دوهزارو یک برای اولین بار منتشر شد چهار میلیارد دلار بر آورد شد اما سال گذشته این مبلغ به یک میلیارد دلار کاهش یافت.

 

امروزه خدمات ثبت ژنها که در آن حدود دومیلیون از شش میلیارد حروف دی ان ای انسان برای تشخیص بیماری مورد بررسی قرار می گیرد ، به هزار دلار کاهش یافت. به نوشته این روزنامه ، افراد متمول نیز می توانند با پرداخت حدود صد هزار دلار همه ژنوم های خود را مورد آزمایش قرار دهند.

 

شرک ایلومینا تلاش می کند این مبلغ را طی دو سال به پایین ترین حد خود کاهش دهد

[شــاروک 30,242]

ارتباط بين ژن‌هاي بيماري پاركينسون و مسموميت منگنز

 

محققان دانشگاه پنسيلوانيا ارتباطي بين عوامل محيطي و ژنتيك بيماري‌هاي پاركينسون پيدا كرده‌اند. بتازگي يك تعامل ژنتيك بين دو ژن 9 PARK و alpha-synuclein و مشخص كرده اند كه پروتئين 9 PARK قادر است سلول‌ها را از مسموميت منگنز كه يكي از عوامل خطرناك محيطي براي بيماري‌هاي رعشه است، محافظت كند.

 

مسموميت منگنز عموما در مشاغلي همچون جوشكاري ، استخراج معدن و صنايع استيل شايع است كه ناشي از قرار گرفتن بيش از حد در معرض فلز منگنز است كه به سيستم اعصاب مركزي حمله و سيستم حركتي را مختل مي‌كند و علائمي‌شبيه به بيماري پاركينسون دارد.

در بيماري پاركينسون پروتئين آلفا (alpha-synuclein) در لايه‌هاي مغز انباشته شده و به شكل خوشه ديده مي‌شود. محققان در مطالعه‌اي كه روي سلول‌هاي مخمر داشتند دريافتند پروتئيني در آن وجود دارد كه شبيه پروتئين آلفا عمل مي‌كند. آنها سپس شروع به يافتن ژن‌هايي كردند كه بتواند جلوي مرگ سلولي ناشي از اثر پروتئين آلفا را بگيرد.

 

سرانجام تعدادي ژن را براي آزمايش روي مدل‌هاي جانوري يافتند كه بعضي از آنها مي‌توانست نرون‌ها (عصب‌ها) را از اثرات سمي آلفا محافظت كند.

 

يكي از اين ژن‌ها 9 YRK بود؛ ژن مخمري كه پيش از اين نيز شناخته شده بود. تحقيقات بعدي نشان داد اين ژن شباهت زيادي به ژن 9 PARK در بدن انسان دارد.

 

محققان سعي كردند اثبات كنند 9 PARK نيز مي‌تواند نرون‌ها را از اثرات سمي آلفا محافظت كند.

 

در مرحله بعد محققان تلاش كردند چگونگي عملكرد ژن مخمر را بدانند و به اين نتيجه رسيدند كه اين ژن، پروتئين حامل فلز را كدگذاري مي‌كند و ترتيب آن شبيه به ديگر-پروتئين‌هايي است كه حامل فلز در بدن انسان است.

 

محققان ژن 9 YRK را از مخمر حذف كردند و سپس اين مخمر را در معرض فلزات مختلفي مثل روي، مس، آهن و منگنز قرار دادند تا مشخص شود چه فلزي را مي‌تواند حمل كند.تنها در صورت وجود منگنز بود كه مخمر نمي‌توانست بخوبي رشد كند ؛ چرا كه حساسيت فوق‌العاده‌اي به منگنز داشتند.

 

اين موضوع بسيار جالب بود چرا كه سال‌هاست مشخص شده كساني كه در معدن فعاليت دارند يا جوشكاري مي‌كنند به بيماري شبيه بيماري پاركينسون دچار مي‌شوند كه نام دارد و در آن عصب‌هاي مربوط به مركز حركتي مغز از بين مي‌رود.بيماران مبتلا به پاركينسون هم كه دچار جهش در ژن 9 PARK هستند در همين منطقه از مغز دچار فقدان عصب‌هاي مربوط هستند.

 

محققان معتقدند vacuole (محفظه‌اي در داخل سلول كه سموم مختلف را جمع مي‌كند) در اين ناحيه قرار دارد و منگنز را منزوي مي‌كند تا سم‌زدايي را انجام دهد و آن را دور از ديگر ارگان‌هاي سلولي نگه دارد، اما وجود جهش در اين ژن سبب ايجاد مشكلاتي براي فرآيند سم‌زدايي در مخمر و شايد هم انسان شود.آنچه جديد است ارتباط بين عوامل محيطي و ژنتيك بيماري‌هاي پاركينسون است.

 

اين‌كه چگونه 9 PARK جلوي مسموميت ناشي از آلفا را مي‌گيرد،تحقيق بعدي است كه دانشمندان بايد انجام دهند.

[شــاروک 30,242]

جهش ژنتيکي با ابتلاى به ديابت نوع اول در ارتباط است

 

به گزارش سايت اينترنتي "بي بي سي نيوز"، اين ژن با نام "اس يو ام او- ۴" (sumo-4 )، به طور طبيعي وظيفه تنظيم عملکرد دستگاه ايمني بدن به منظور مقابله با عفونتها را به عهده دارد. محققان کالج پزشکي "جورجيا" در آمريکا از ۱۰ سال پيش تاکنون در اين مورد که دستگاه ايمني بدن و شرايط محيطي چه نقشي در بروز بيمارى ديابت نوع اول دارند، به تحقيقات پرداخته اند و حدود هزار بيمار ديابتي را مورد مطالعه قرار داده اند. در بيمارى ديابت ، به دليل توليد نشدن هورمون انسولين در بدن انسان و يا عدم عملکرد صحيح آن بيماران مجبورند براى بر طرف کردن مشکل مذکور از انسولين استفاده کنند. در اين مطالعه ، دکتر "جين زيونگ شي" و همکارانش متوجه شدند در ميان اعضاى خانواده هايي که ديابت نوع اول در آنها به چشم می خورد، احتمال جهش طبيعي ژن "اس يو ام او - ۴" بيشتر از افراد ديگر است . از آنجا که اين ژن به طور طبيعي دستگاه ايمني بدن را کنترل می کند، جهش آن سبب اختلال در عملکرد دستگاه ايمني و در نهايت حمله آن دستگاه به بافتهاى بدن شخص می‌شود. به گفته محققان ، اختلال در اين ژن سبب می شود که دستگاه ايمني بدن بيش از وضعيت طبيعي در برابر محرکهاى طبيعي واکنش نشان دهد. ژن جهش يافته مذکور دستگاه ايمني بدن را به ترشح بيش از حد پروتيين هايى وا می دارد كه سبب واکنش شديد دستگاه ايمني بدن در سلولهاى توليد کننده انسولين در لوزالمعده می‌شود.

 

دکتر "شي" عقيده دارد نتايج مطالعه جديد سبب درک بهتر بيمارى ديابت نوع اول، شناسايي افراد مستعد به ابتلاى به اين بيمارى و همچنين دستيابي به روشهاى درماني بهتر می شود. پيش از اين ژنهاى ديگرى نيز شناسايي شده اند که احتمالا در بوجود آمدن بيمارى ديابت نوع اول موثرند و دانشمندان عقيده دارند که اين بيمارى با ترکيبي از عوامل محيطي و ژنتيک بروز مي کند.

[شــاروک 30,242]

ویژگی ژنتیکی بسیار نادر، پسربچه‌ سه ساله را «سوپرمن» کرد! یک پسر بچه سه ساله به دلیل برخورداری از یک صفت ژنتیکی بسیار نادر از چنان قدرتی برخوردار شده که عنوان «سوپر پسر» را به خود اختصاص داده است.

 

 

 

این توانایی ژنتیکی خاص به این پسر بچه کوچک که «لیام هوکسترا» نام دارد، امکان می‌دهد که قدرت عضلانی فوق‌العاده‌ای داشته باشد، به طوری که می‌تواند به راحتی اثاثیه و لوازم سنگین را جابه‌جا کند. محققان علت این قدرت فوق‌العاده و استثنایی را یک حالت ژنتیکی نادر اعلام کرده‌اند. آنها می‌گویند لیام احتمالا به حالتی موسوم به «هایپرتراپی ماهیچه‌ای مربوط به مید ستاتین» دچار است.

 

در این وضعیت بدن فرد مقدار بسیار اندکی چربی دارد و در عوض رشته‌های ماهیچه‌یی در بدن وی بسیار بزرگ می‌شوند و این وضعیت قدرت واقعی و فوق‌العاده‌ای به فرد می‌دهد.

 

اولین بار این پدیده در یک پسر بچه خردسال آلمانی در سال 2000 مشاهده شد. لیما ماهیچه‌های بسیار قدرتمندی دارد، اما ظاهر وی درست شبیه به یک کودک طبیعی است .

 

در واقع جثه او کمی از سن خود کوچکتر، اما قدرتش بسیار بیشتر است.

 

لیام ناچار است به دلیل متابولیسم سریع در بدنش دائم غذا بخورد، یعنی حداقل باید در روز شش وعده غذا بخورد تا دچار کمبود کالری نشود.

 

لیام به دلیل قدرت زیاد اگر از بلندی بیافتد، آسیبی نمی‌بیند.

 

پژوهشگران معتقدند با بررسی و شبیه سازی این حالت می‌تواند بسیاری از بیماریها را معالجه کنند.

[شــاروک 30,242]

شناسايي ژن كنترل كننده رشد دندان

به گزارش شبكه خبر به نقل از روزنامه يو اس اي تودي، پژوهشگران دانشگاه روچستر ژني را شناسايي كردند كه به نظر مي رسد در جلوگيري از رشد دندان هاي جديد نقش دارد.

 

آنها معقتدند در صورتي كه عملكرد اين ژن موسوم به "او اس آر 2" تحت كنترل در آيد، ممكن است زمينه رشد دندان هاي جديد در بزرگسالان فراهم آيد.

 

دانشمندان با استفاده از عملكرد اين ژن، در صدد هستند فرايندي مشابه فرايند تشكيل دندان هاي اوليه را در بزرگسالان احيا كنند.

[شــاروک 30,242]

ژن عامل آلزايمر در تمام طول عمر فعال است. پژوهشگران انگليسي اعلام كردند: ژن عامل بيماري آلزايمر در تمام طول عمر براي تخريب عملكرد مغز فعاليت مي‌كند.

 

به گفته پژوهشگران؛ اين ژن به عنوان ژني كه خطر ابتلا به آلزايمر را افزايش مي‌دهد شناخته شده است و ممكن است در تمام طول عمر فعاليت مغز را تغيير دهد. اين محققان دريافته‌اند: جواناني كه داراي نوعي ژن موسوم به apoe4 هستند الگوهاي مغزيي مجزايي دارند.

 

محققان خاطرنشان كردند: يافته جديد آنها به كشف آزمايشات بهتر و كارآمدتر براي تشخيص ميزان خطر احتمالي بروز آلزايمر منجر خواهد شد.

 

بر اساس اين پژوهش، افرادي كه داراي ژن apoe4‌هستند حتي وقتي كاري هم انجام نمي‌دهند به طور كلي مغزشان مشغول‌تر از كساني است كه ساير انواع ژن apoe را دارا هستند.

 

جزئيات اين تحقيق در مجله «پيشرفتهاي آكادمي ملي علوم» در آمريكا به چاپ رسيده است.

 

وقتي افراد حامل اين ژن كار ذهني انجام مي‌دهند در بخشي از مغز آنها موسوم به هيپوكامپ فعاليت بيشتري انجام مي‌شود.

 

گفتني است، هيپوكامپ در عملكرد حافظه بلندمدت و رديابي نقش دارد و اولين منطقه‌اي است كه در بيماري آلزايمر تحت تاثير قرار مي‌گيرد.

[شــاروک 30,242]

كشف 9 ژن جديد عامل اختلال يادگيري روي كروموزوم x پژوهشگران علوم پزشكي به تازگي 9 كروموزوم x جديد را شناسايي كرده‌اند كه با اختلال و ناتواني در يادگيري در ارتباط هستند.

 

در اين پژوهش روي كروموزوم‌هاي x در واقع 9 ژن جديد كشف شده كه وقتي اين ژنها فعال شوند منجر به ناتواني و اختلال در يادگيري مي‌شوند.

 

در اين تحقيق گروهي از دانشمندان بين‌المللي از بيش از 70 كشور مختلف تقريبا تمام ژنهاي كروموزوم x‌ را در 208 خانواده كه دچار ناتواني در يادگيري بودند، مورد مطالعه و بررسي دقيق قرار دادند. اين ژنها به دقت در آزمايشگاه ارزيابي شدند و معلوم شد كه تقريبا يك تا دو درصد از ژنهاي كروموزوم x وقتي فعال شوند به نظر مي‌رسد كه در شرايط عادي تاثيري روي عملكرد افراد ندارند. اما محاسبات نشان مي‌دهد كه اگر چنانچه اين نسبت به دو تا سه درصد افزايش يابد، اختلالات يادگيري در فرد بروز مي‌كند.

 

به گفته پژوهشگران؛ ناتواني در يادگيري در مردان به ميزان قابل توجهي شايع‌تر از زنان است و دانشمندان از مدتها پيش علت اين تفاوت را در فاكتورهاي ژنتيكي روي كروموزوم x‌ جستجو مي‌كرده‌اند.

 

بر اساس اين تحقيق، مردها فقط يك كروموزوم x‌ دارند و بنابراين وجود يك ژن جهش يافته روي آن در مردان بيشتر از زناني كه داراي دو كروموزوم x هستند تاثير مي‌گذارد.

[شــاروک 30,242]

شباهت 80 درصدي ژن‌هاي انسان و گاو

 

شباهت 80 درصدي ژن‌هاي انسان و گاو نقشه ژنتيكي كامل گاو با تلاش 300 دانشمند دنيا تهيه شد

 

يك تيم بين‌المللي از دانشمند‌ان موفق شدند توالي ژنوم گاوها را تكميل كنند.

 

اين محققان مرحله رمزگشايي ژنوم (نقشه ژنتيكي) گاو را با موفقيت به انجام رساندند و اظهار داشته‌اند كه اين موفقيت گامي مهم در جهت تهيه فرآورده‌هاي مرغوبتر شير و گوشت از اين حيوان اهلي است.

 

بر اساس اين گزارش كه در مجله معروف ساينس به چاپ رسيده ، 300 دانشمند‌ از 25 كشور مختلف طي يك دوره شش ساله براي تهيه اين ژنوم تلاش كرده‌اند.

 

نقشه ژنتيكي گاو اهلي شامل حدود 22 هزار ژن جداگانه است كه 80 درصد از آنها با ژنهاي انسان مشابه هستند.

 

اين محققان همچنين دريافته‌اند كه روش س-ا-ز-م-ا-ن يابي كروموزوم‌ها در انسانها به الگوي يافت شده در گاوها بسيار شبيه‌تر از موشها است، در حالي كه موشها جانوراني هستند كه در آزمايشگاهها براي مطالعه روي بيماريهاي انساني بسيار زياد مورد استفاده قرار مي‌گيرد.

 

به گزارش ايسنا، «پروژه رمزگشايي ژنوم بووين» روي گاوهاي نژاد «هيرفورد» انجام شده است.

 

اين نژاد از انگليس منشا مي‌گيرد، اما امروزه در تمام نقاط جهان يافت مي‌شود.

 

رنگ اين گاوها معمولا قهوه‌يي فندقي است و در ابتدا به عنوان فرآوردهاي گوشتي مورد استفاده داشته‌اند و اندازه‌ جثه آنها نيز متوسط است.

 

به گفته مسوولان آمريكايي، درك و كشف ژنوم دام و احشام و تهيه نقشه ژنتيكي آنها به محققان امكان خواهد داد كه اساس ژنتيكي بيماريها در دام‌هاي اهلي را پيدا كرده و بتوانند فرآورده‌هاي شيري و گوشتي سالمتري از آنها تهيه كنند و علاوه بر آن نيز از وابستگي به آنتي بيوتيك‌ها كاسته مي‌شود.

 

اين پروژه تحقيقاتي 35 ميليون دلاري به سر-پرستي محققان كالج پزشكي بايلدرو مركز خدمات تحقيقات كشاورزي آمريكا انجام گرفته است.

[شــاروک 30,242]

کشف یک تغییر ژنتیکی عامل ابتلا به شیزوفرنی

 

پژوهشگران ایتالیایی و آ-م-ر-ی-ک-ایی ژنی را کشف کردند که همانند یک مجسمه ساز مولکولی با تغییر ساختار بعضی از فضاهای مغز در بروز بیماری شیزوفرنی مداخله می کند.

 

محققان موسسه ملی سلامت روحی در مریلند و دانشگاه باری در ایتالیا امیدوارند این کشف بتواند در تولید داروهای جدیدی که در درمان بیماری شیزوفرنی مورد استفاده قرار می گیرند مفید باشد.

 

این دانشمندان بر روی هزار و 100 بیمار شیزوفرنیک و هزار و 700 فرد سالم، گونه های مختلف ژنی که کانال پتاسیم را تولید می کند را آزمایش کردند.

 

تاکنون تنها یک پروتئین شناسایی شده بود که توسط این ژن رمزگذاری می شود. این ژن در مغز و در قلب قرار دارد.

این دانشمندان که نتایج یافته های خود را در مجله نیچر پزشکی منتشر کرده است، گونه پروتئینی جدیدی را شناسایی کردند که توسط این ژن رمزگذاری می شود. این گونه جدید دو درصد خطر توسعه شیزوفرنی را افزایش می دهد.

 

به منظور درک بهتر نقش این گونه ژنتیکی، این محققان از طریق رزونانس مغناطیسی مغز افراد متاثر از شیزوفرنی و مغز افراد سالم را مورد بررسی قرار دادند. از تصاویری که به دست آمد دانشمندان دریافتند که افزایش این گونه از ژن تولیدکننده کانالهای پتاسیم می تواند در ساختار مغز تغییر ایجاد کند و به خصوص منجر به کاهش حجم هیوتالاموس و کورتکس جلوپیشانی شود.

 

همچنین این گونه ژنتیکی می تواند در سطح فعالیتهای نورونها نیز اثر بگذارد به طوری که در بیماران شیزوفرنیک این تغییر ژنتیکی منجر به سخت شدگی نورونی می شود.

[شــاروک 30,242]

نتايج يک مطالعه نشان مي‌دهد كه وحشت شديد در ميان مردم در رابطه با از دست دادن حريم خصوصي در ژنتيک از اين جا ناشي مي شود که ممکن است اطلاعات «dna» آنها باعث تبعيض در موقعيت‌هاي استخدامي و به خطر افتادن موقعيت اجتماعي آنها را در پي داشته باشد.

 

براساس اين پژوهش بعضي از دانشمندان علم ژنتيک معتقد هستند که مجموعه «dna» نه تنها براي حل مسائل جنايي بلکه براي جلوگيري از آن نيز مورد استفاده قرار خواهد گرفت.

 

در اين مطالعه آمده است كه اگر وجود ژني براي خشونت مورد تاييد قرار گيرد از نظر اخلاقي صحيح نيست كه به يک فرد يا کودک برچسب (مستعد خشونت) بزنيم، بايد اين موضوع را قبول کرد که تجلي بيشتر خصوصيات تنها محصول ژن‌ها نبوده بلکه ناشي از تأثيرات محيط در طول زندگي يک فرد است کشف اين موضوع که ژن‌هاي c, b, a در ارتباط با خشونت يا بي صداقتي هستند تأثير عميقي بر موضوعات اخلاقي در جامعه ي مدرن امروز خواهد داشت.

 

گفتني است، در بين موسسات، دانشگاه‌ها، تعاوني‌ها، شرکت‌هاي بيمه‌اي تمايل بيشتري براي دسترسي به بانک اطلاعات ژنوم مشتريان قبل از استخدام يا دادن فرصت آموزشي به آنان دارند اين شرايط براي بيماري‌هاي پيچيده تر نيز وجود دارد.

 

نتايج اين پژوهش حاکي از آن است که لحاظ کردن نتايج آزمايشات ژنتيکي در اطلاعات پزشکي افراد مي تواند آثار مهمي در زندگي آنها داشته باشد.

 

 

يافته‌هاي اين مطالعه نشان مي‌دهد كه شرکت‌هاي بيمه سلامتي يا عمر ممکن است از پوشش دادن درمان هاي پزشکي به دليل اين که فردي داراي سابقه ي قبلي بيماري است خودداري كنند. شرکت هاي بزرگ به صورت معمول انجام آزمايشات هوش و شخصيت را براي کارکنان آينده خود درخواست مي كنند بعضي از مردم از اين وحشت دارند که در آينده تعداد آزمايش هاي ژنتيکي براي استخدام ها افزايش يافته يا براي اعمال تبعيض آميز از آن استفاده شود.

[شــاروک 30,242]

پنجمین توالی ژنوم انسان در کره جنوبی به دست آمد دانشمندان کره ای موفق شدند به پنجمین توالی کامل ژنتیکی انسان در دنیا دست یابند.

 

پس از یک آفریقایی، دو فرد اهل اروپای شمالی و یک چینی اکنون یک فرد اهل کره جنوبی به عنوان پنجمین فردی در دنیا شناخته می شود که توالی کامل ژنتیکی آن به دست آمده است.

کریج ونتر (سازنده اولین کروموزم مصنوعی) و جیمز واتسون (پدر زنجیره دوتایی DNA) در سالهای 2007 و 2008 توالی کاملی از ژنوم خود را به دست آوردند. به این ترتیب محققان دریافتند که تفاوتهای کوچک ژنتیکی میان نژادهای مختلف وجود دارد که می تواند در بروز برخی از بیماریهای ژنتیکی در یک نژاد و همچنین پاسخ سیستم ایمنی جمعیتهای با نژادهای مختلف به داروها اثر داشته باشد.

به همین منظور محققان دانشگاه سئول تصیمیم گرفتند توالی کامل ژنوم یک فرد کره ای را به دست آورند. این فرد با شناسه AK1 معرفی شده است.

این دانشمندان که نتایج این کشف مهم را در تازه ترین شماره مجله علمی "نیچر" منتشر کرده اند توانستند تفاوتهایی را در تعداد و ویژگیهای بعضی از بخشهای DNA این ژنوم کره ای نسبت به چهار ژنوم پیشین شناسایی کنند.

به خصوص این محققان توجه را بر روی "چند ریختی تک هسته ای" (Snp) معطوف کردند. Snp سایتهایی هستند که در آنها یک ژن یک فرد از همان ژن یک فرد دیگر و یا از مدل قدیمی تر همان ژن متفاوت می شود. تمایز این ژن با تغییر تنها یک حرف مشخص می شود.

نتایج این تحقیقات نشان داد که تعداد Snp شناسایی در فرد AK1 برابر با تعداد آن در ژنوم جیمز واتسون بود درحالی که تعداد آن بیشتر از کد ژنتیکی چینی و کمتر از ژنوم آفریقایی بود.

از بیش از 9 میلیون Snp شناسایی شده در این پنج ژنوم در حدود هشت درصد بین همه مشترک است در حالی که 21 درصد از Snp ها در ژنوم AK1 منحصر به نژاد کره ای هستند و در ژنهای مرتبط با تواناییهای حسی، برخی از عملکردهای ایمونولوژیکی و برخی از موقعیتهای مستعد بروز بیماریهای خاص حضور دارند.

[شــاروک 30,242]

شناسایی جهش ژنتیکی عامل نوع نادر بیماری کم خونی مادرزادی

 

پژوهشگران آلمانی و ایتالیایی در تحقیقات خود موفق شدند جهش ژنتیکی عامل بیماری کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 را کشف کنند.

 

بیماری کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 گونه ای نادر از بیماریهای خون است که می تواند تغییرات شدیدی در تولید گلبولهای سرخ ایجاد کند و به همین دلیل موجب شود که بیماران به تزریق خون مداوم نیاز پیدا کنند.

به همین منظور محققان دانشگاه Ulm آلمان و مرکز مهندسی ژنتیک ناپل کشف کردند که جهشهای ژنتیکی ژنی با عنوان Sec23b عامل اصلی بروز این بیماری است.

مطالعات پیشین یک منطقه کروموزمی روی کروموزم 20 را شناسایی کرده بود که ژنهای مستقر در آن می توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند.

اکنون این دانشمندان با بررسی 23 ژن حاضر در این منطقه روی کروموزم 20 جهشهای ژنتیکی را شناسایی کردند که با اثر بر روی عملکردهای سلولی، موجب ایجاد این بیماری می شوند.

این محققان با انجام آزمایش بر روی 140 بیمار متاثر از کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 کشف کردند که در تمام این افراد جهشهایی در ژن Sec23b وجود دارد. نتایج این کشف می تواند در ارائه روشهای ژن درمانی در مبارزه با این بیماری نادر مفید باشد.