رفتن به مطلب
Doctor_Shovan مهمان

ﭘﻴﺮی در کودکی ..Progeria syndrome یا Hutchinson–Gilford syndrome

پست های پیشنهاد شده

Doctor_Shovan مهمان

ﭘﻴﺮی در کودکی

یا

Progeria syndrome

یا

Hutchinson–Gilford syndrome

 

9876578689707.jpg

 

 

سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد.

 

سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان

987655476807.jpg

 

علت

علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان

6565875869870970.jpg

 

علائم

اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.

افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد. به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:

کوتاهی قد

صورت و فک کوچک در مقایسه با سر

تاخیر در تشکیل دندان

پوست چروکیده همانند پوست سالمندان

سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ

طاسی سر

بینی فشرده شده

رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد

مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان

450progeriaXX_closeup.jpg

 

 

 

درمان

 

 

هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.

همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.

 

در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان

 

1804903316eaf6c8663b_1.jpg

پیش آگهی

درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال

وای خدا

شرمنده , ولی کاش وارد این تاپیک نشده بودم:icon_pf (34):

ای کاش عکسی نبود

 

خدا:ws44:

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان
وای خدا

شرمنده , ولی کاش وارد این تاپیک نشده بودم:icon_pf (34):

ای کاش عکسی نبود

 

خدا:ws44:

 

اینا زیاد چیزی نیست بعدا یه موضوعات دیگه هم میذارم ..باید بیای ببینی تا عادت کنی

این زیر تالار رو بیشتر واسه این چیزا ساختن :ws3:

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
اینا زیاد چیزی نیست بعدا یه موضوعات دیگه هم میذارم ..باید بیای ببینی تا عادت کنی

 

این زیر تالار رو بیشتر واسه این چیزا ساختن :ws3:

 

نمیخوام:w00:

 

اما خدایش دلم میخواد متنشو بخونم و ببینم علتش چیه اما همین که چشمم به عکسا می افته...:ws44:

 

ای کاش عکسا شو بعدا میذاشتید :banel_smiley_4:

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال
Doctor_Shovan مهمان
نمیخوام:w00:

 

اما خدایش دلم میخواد متنشو بخونم و ببینم علتش چیه اما همین که چشمم به عکسا می افته...:ws44:

 

ای کاش عکسا شو بعدا میذاشتید :banel_smiley_4:

حالا اگه میخوای من متنش رو جدا برات میفرستم :ws3:

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال

حالا اگه میخوای من متنش رو جدا برات میفرستم :ws3:

 

آره میخوام , اگه زحمتی نیست:ws37:

صبر کن ببینم !!!!!!!

مگه من با تو شوخی دارم که این شکلکو گذاشتی :w00:

 

اصلا حالا که این طور شد باید متنشو برام بفرستی , والا :167:

به اشتراک گذاری این ارسال


لینک به ارسال

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

مهمان
ارسال پاسخ به این موضوع ...

×   شما در حال چسباندن محتوایی با قالب بندی هستید.   حذف قالب بندی

  تنها استفاده از ۷۵ اموجی مجاز می باشد.

×   لینک شما به صورت اتوماتیک جای گذاری شد.   نمایش به عنوان یک لینک به جای

×   محتوای قبلی شما بازگردانی شد.   پاک کردن محتوای ویرایشگر

×   شما مستقیما نمی توانید تصویر خود را قرار دهید. یا آن را اینجا بارگذاری کنید یا از یک URL قرار دهید.


×
×
  • جدید...