نواندیشان | بهترین سایت علمی آموزشی کشور
جزوه سندرم رت (Rett syndrome) که توسط سعید ثنایی مقدم برای درس کنترل سیستم‌های عصبی عضلانی دکتر دلربایی در دانشگاه خواجه نصیر تهیه شده است را به صورت PDF از لینک زیر می‌توانید دانلود کنید.
در سال 1954 دکتر آندریاس رت، متخصص اطفال اتریشی، دو دختر را که با مادرشان در اتاق نشسته بودند را دید. آن دو دختر حرکاتی تکراری مانند شستن دست داشتند. پس از مطالعات بسیار و در سال 1999 رویتی امیر در آزمایشی متوجه شد که جهش در کروموزوم X ژن MECP2 باعث ایجاد این بیماری می‌شود. اگرچه عملکرد دقیق پروتئین mecp2 نامشخص است، اما ممکن است در حفظ ارتباطات (سیناپس‌ها) بین سلول‌های عصبی (نورون‌ها) دخیل باشد. این پروتئین ممکن است برای عملکرد طبیعی سایر انواع سلول‌های مغزی نیز ضروری باشد.
سندرم رت یک اختلال تکاملی دوران کودکی است که تقریباً به طور انحصاری دختران را گرفتار می‌کند؛ اما در مواردی بسیار کم و نادر در پسران هم دیده شده است. در این اختلال کودکی به ظاهر نرمال است به طور آهسته شروع به پسرفت ذهنی و جسمی می‌کند. از دست دادن تون عضلانی معمولاً اولین علامت این اختلال است. سندرم رت اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم، فلج مغزی، و یا تأخیر در رشد غیراختصاصی تشخیص داده می‌شود. بیش از 200 نوع جهش مختلف بر روی ژن MECP2 وجود دارد.
فهرست مطالب جزوه سندرم رت :
- مقدمه
- شرح کامل بیماری
- میزان شیوع
- علائم مشخصه و دسته‌بندی
- علت
- عوامل پیشرفت
- ریشه‌های عصب‌شناسی
- راه‌های تشخیص و معیارها
- درمان‌های پیشنهادی
- ابزارهای اندازه‌گیری
- کاربرد فناوری‌های نوظهور در کمک به این بیماران
